Рискът от раждане на бебе с малформации, генетични изследвания

Безполезно е да се успокоя с мисълта, че това се случва с другите. Всички знаем, че никой не е в безопасност от инциденти.
Процентът на децата, родени с аномалии, не надвишава. 3%. Тези три на сто включва голям брой малки отклонения от нормата податлив да се лекува днес. Малформации, значителна част от които, ако могат да се избегнат предпазни мерки, са от различно естество.

вродено заболяване

Тя се нарича вроден заболяване, възникнал по време пренаталното развитие на детето и проявява при раждането.

Малформации на развитието на детето, свързани с майката заболяване
Едно дете се ражда с вроден дефект, ако майката по време на бременността е претърпял следните заболявания: рубеола, токсоплазмоза, СПИН, sifilis- както и прехвърлени отравяне химикали или облъчване.

Ако майката е болна в ранните етапи на бременността, когато тялото и вътрешните органи на бебето са в етапа на образуване, рискът от раждането на дете с умствена изостаналост е много висока. Ако бременната жена се разболее по-късен период, рискът се оценява като незначително.

Малформации на развитието на детето, свързани с начина, по който животът на майката
Тук ние считаме, алкохолизъм, тютюнопушене и наркоманиите.

Възраст на майка
С възрастта, на майката се дължи по-специално е заболяване на детето, както mongolism (синдром на Даун). Едно дете, изложени на това заболяване по-често, когато бременната жена е твърде млад или по-стари от 38 години.

наследствени заболявания

Наречен наследствени заболявания, така че детето наследява от родителите си. Те са кодирани в гените и се появяват в различни моменти по време на декодиране на засегнати гени.
Повечето наследствени болести, които не са придружени от всякакви дефекти и са напълно съвместими с нормален живот. Много от тях са лечимо.
Наследствено заболяване, може да се прояви не по рождение, но много по-късно. Например, миопатия (тежки мускулно-скелетни заболявания система) настъпва постепенно и засяга предимно момчета.
Заболяването може да не настъпи, но в този случай носителят на гена, отговорен за това заболяване, ще даде на следващото поколение. Рискът от заболяване може да се определи, ако честотата на засегнатия ген и ги причинява заболявания.

Бракове между братовчеди и сестри
В свързани бракове, особено между втори братовчеди и сестри, рискът от раждане на бебе с аномалии. Наследствените черти могат да се проявят, че трябва да се рецесивен (отдръпването), ако тя се потиска от основната отличителна характеристика. Ако единият родител е носител на засегнатата ген е много вероятно, че другият родител е носител на същия ген, защото и двамата са членове на един и същи вид. Едно дете да се засегнат ген, а от майка си и от баща си, със сигурност ще се нарани. Ако съпругът не е в родствена връзка със съпруг или съпруга, риск от заболяването на детето е силно намалена, тъй като има голяма вероятност на съответния ген двойката ще бъде нормално. Нормалната ген е доминиращ над гена, отговорен за заболяването. Ето защо, дете, родено на такива родители ще бъде носител на променения ген, но е здрав.
Степента на риска на заболяването при дете брак втори братовчеди и сестри може да се изчисли, ако семейството е известен тайландски наследствени заболявания. Когато скрити наследствени заместник оценка на степента на риск от заболяване е много по-трудно.

Наследствен хромозомна болест
Те се характеризират с промяна в хромозома номер и структура.
Промяна на броя на хромозомите води до mongolism, или за Тризомия 21 (синдром на Даун). Поради липса на разделянето на хромозомите в яйчен разделителната зиготата на първата клетка на детето, а не две има три хромозоми 21. оттук и името на заболяването - тризомия 21. Всички човешки клетки са получени от зиготата и ще съдържа допълнително хромозома, което означава, че броят надвишава нормата гени. Тя идва неизбежния процес на свръхпроизводство на химично вещество, което води до характеристика на образуването на чертите на лицето Mongolism.

Откриване на Тризомия 21
Съществуват няколко метода за откриване на тризомия 21:

• НТ 21 измерване ниво;
• измерване тилен;
• измерване на носната кост.

Тези изследвания показват първите признаци на болестта, която след това трябва да бъде потвърдено amnioscopy (пробиване на околоплодната течност). Тя ви позволява да настроите дете кариотипа, безспорно доказване на наличието или отсъствието на заболяване.
Ако подозрение за тризомия 21, е около 8 седмици от бременността на фобластната биопсия, ви позволява да настроите дете кариотипа.
Промяната в хромозомната структура. От хромозомата може да се отдели и да се изгубите фрагмент, или прикрепен към друг хромозом. Този процес се нарича транслокация (движение на генетичен материал). Очевидните последици -poroki развитие.
За щастие, повечето от плода яйцата с хромозомни аномалии не са жизнеспособни и са изгонени по естествен път. Това е причината за повечето спонтанни аборти през първите 6-8 седмици от бременността.
аномалии Пол хромозомни да доведе до следните малформации:

• синдром на Klinefelter. Засяга само момчета с честота от 1 до 500. Те са в генома на клетки на повече от една хромозома X, което е само на 47 хромозоми. Хромозомна формула в този случай има форма XXY. Последици - атрофия на яйчниците и безплодие;
• синдром на Turner. Засяга само момичетата с честота от 1 до 3000. Формулата за хромозомни е HO, т.е., те имат общо 45 хромозоми. Изграждане на женски тип. Изоставане в растежа. Не яйчниците.

Наследствени генетични заболявания
Аномалии са специфични гени, минимум на хромозомите. Неизправен или повреден ген, клетки изпраща грешен отбор, което води до нарушаване на живота си. Някои клетки свръхпродуцират или напълно блокират синтеза на ензими (ензим) протеини, необходими за нормалното функциониране на метаболитните процеси. В този случай има смущения на протеини, въглехидрати и мазнини метаболизъм, което води до появата на такива известни болести като фенилкетонурия и галактосемия. Ранната диагноза и специална диета може да намали негативните ефекти от тези заболявания. Ако не се лекува, то води до забавяне в умственото развитие на детето.
Други клетки започват да се синтезират протеин, ако е повредена структура или izmenennoy- функция, която не отговаря на изискванията първоначално предопределен от природата роля в организма. Това се случва с червени кръвни клетки, които хемоглобин (е носител на кислород от респираторен до всички клетки на тялото) се произвежда с нарушена структура и в недостатъчни количества. Сърповидно-клетъчна анемия анемия развива.
Понастоящем над 3000 известни генетични наследствени заболявания, свързани с метаболитни нарушения. Всички от тях (от миопатия до прост цветна слепота) имат различна степен на тежест.

Прехвърляне на генетични аномалии
Тъй като прехвърлянето на всички характеристики и свойства на личността, то се извършва по законите на наследствеността. Доминантен ген, дори ако има само един родител, се проявява в следващите поколения. Въпреки това, можем да кажем, че 50% от децата, непременно ще се развие болестта. При оценката на степента на вероятност се взема под внимание факта, че единият съпруг е здравословно.
За да се проявява в следващите поколения потиснати ген, то трябва да бъде присъствието на двамата съпрузи. Бащата и майката, която потиска ген несвоени, са само на превозвачите. Наследствено заболяване се проявява, когато яйцеклетката намери дефектни гени от двамата родители. Рискът е 1 до 4.
Това често се случва, че наследствени заболявания са свързани с пола на детето, т.е. ген, отговорен за болестта, може да принадлежи на полови хромозоми, носителят на дефектен ген е винаги най-хромозома X.
Ако засегнатата хромозома X ген се потиска, да не се показва на момичетата - те стават само на превозвача. Генетични аномалии, предавани по женска бор, засегнати 50% от момчетата. Ние говорим за болести като хемофилия и миопатия.

генетични изследвания

Генетични изследвания позволи на лекарите-генетици настроен кариотип - набор от морфологични характеристики на хромозоми от родителите. Което, от своя страна, се установи дали родителите са носители на дефектен ген, се прехвърлят по наследство, и с която честота.
Тези изследвания не са необходими. Те се прилагат само за тези семейства, в които съществува риск да имат дете с нарушения в развитието, които имат генетични, а именно:

• двойки, които вече имат деца с умствена изостаналост, и искат да знаят за степента на експозицията си към нероденото им дете;
• жени, които многократно са се случили в спонтанни аборти, дължащи се на хромозомни аномалии;
• родителите с наследствени заболявания или деформации, и които искат да знаят вероятността от предаване на бъдещите деца;
• втори братовчеди и сестри, които искат да се оженят.

Генетиката не може да се каже с абсолютна сигурност, ще боли детето или не. Те говорят само за вероятността от заболяване. В зависимост от степента на предаване на наследствена риска от заболяване, като се има предвид диагностични възможности по време на развитието на плода на детето, лекарите могат да посъветват да отида amnioscopy. Тя ще позволи на детето да изследва хромозомите и да видим дали те имат някакви дефектни гени, отговорни за различни генетични заболявания.

Наблюдение на плода развитие на детето: ендоскопия плода

Ендоскопски плода прави между 20-ти и 24-ти седмици на аменорея изключително при жените, които вече имат едно дете с умствена изостаналост или принадлежащи към семейства, чиито членове страдат от тежки наследствени заболявания.
Разработената технология позволява да се наблюдава детето директно в утробата на майката. За тази цел през коремната стена под местна упойка инжектират в матката и дълга тънка тръба, оборудвана с мобилна оптична система, която ви позволява да наблюдавате детето в най-малките подробности.

Този метод се използва за:

• идентифициране на дефекти, по-специално, лицето, ръцете и краката;
• пробиване като различни фетална тъкан, например, кожата или чернодробна тъкан;
• като пункция фетален кръв, за да се идентифицират заболявания, свързани с метаболитни нарушения, или като хемофилия drepanocytosis и което вече може да започне да се лекува.

Трябва да се отбележи, че кръвните тестове обикновено се вземат от пробиване на пъпната връв.
фетален ендоскопия продължава 24 минути и изисква няколко дни на хоспитализация.

Прехвърляне хемофилия наследствено

Хемофилия се предава по женска линия, и се среща само в момчетата от липса на фактори на кръвосъсирването. Генът, отговорен за болестта е поразителна.
Ако майката е здрава и не е носител на дефектен ген, но баща му е болен, всички момчета ще се родят здрави, и всички момичета ще бъдат носители на дефектен ген.