Причините за фетални аномалии. Рискът от фетални малформации

Видео: embryoscopy мисед аборт 8-9 седмици

фактоои, причинява малформации, е възможно да се определи приблизително 40% от случаите. Те обикновено попадат в четири основни групи: единична генни мутации, хромозомни аберации, мултифакторни причини (включително и двете външни и генетични нарушения) и екзогенни фактори.

за 7,5% от всички вродени аномалии Тя се причинява от мутация на един-единствен ген. Мутацията се нарича автозомно ако има промяна на ген, разположен в соматични хромозомата. Такъв ген може да бъде всеки доминиращ (например, бъбрек, ахондроплазия, синдром, синдром на поликистозни тип възрастен Treacher-Collins или Holt-Орам), или рецесивен (например, синдром на Meckel-Gruber, ahondrogeneze, синдром на късите ребра - полидактилия или kampomelicheskoy дисплазия) ,

Ако детето има аномалия, причинена от автозомно доминантен мутация, рискът от възникването му имат повече деца в семейството е 50%, а ако автозомно-рецесивно - е 25%. Терминът "патологията зацепено с Х-свързан" се отнася до аномалия, която се причинява от мутация на един ген, разположен на X хромозомата (например, чуплив хромозома синдром X, Pena-Shokier otopalatodigitalny синдром или синдром). Когато патологията, свързана с X-хромозомата, жените са безсимптомни носители на него, но болестта обикновено се проявява само при мъжете.

хромозомни аберации са отговорни за около 6% от всички вродени малформации сред тежки живородени. Те се състоят в промяна на структурата или броя на хромозомите. Полиплоидия е например аномалия брой на хромозомите на.

Така че, един или повече допълнителни комплекти 23 хромозоми могат да се добавят към нормален диплоидни кариотип (в chastonosti, нарушена кариотипни 69.HHH типове, 69.XXY или 69.XYY се получава с triploidy).

Видео: Топ 8 човека с най-шокиращите физически аномалии

Установено е, че приблизително 20% от всички аборти са полиповидни кариотипове. Тризомия наблюдава в приблизително 55% от аборти и 98% от децата с хромозомни аномалии. В този случай, има и друг кариотип допълнително хромозома (например, тризомия 21, 18 и 13).

членка, когато напълно липсва една хромозома монозомия нарича (например, синдром на Turner (Turner): 45, XO). Делеции са структурни хромозомни аберации, за които се губи част на ръката си (например, синдром на 5R- или друг синдрома на "котка вик").

Exchange хромозомни сегменти може да се случи без загуба на генетичен материал при спазване инверсии или транслокации. Въпреки, че носители на балансирани транслокации са фенотипно нормални, изложени на повишен риск от генетично небалансирани гамети и деца, родени с аномалии.

В 20% от случаите деформация при новородените имат мултифакторни причини. Примери за малформации, срещащи се в утробата под влиянието на множество фактори могат да служат като спина бифида (спина бифида) и вроден дислокация на бедрото.

Видео: Как Алкохолът влияе върху развитието на плода в утробата

Тези аномалии са резултат от взаимодействие относително голям брой гени, които причиняват подобни смущения от екзогенни фактори, които обикновено не могат да бъдат установени.