Синдром на Noonan в плода. Последователност олигохидрамнион

През 1968 г., J.A. Нунън Отчетените 19 клинични наблюдения, в която на нарушението, е много подобен на тези, които са описани от NN Търнър. Сред тези пациенти, 17 имаха белодробна стеноза и 2 - функционира дуктус артериозус (12 от тях са мъже и 7 - жени). Други аномалии включват лимфната otek- ALAR гънки shei- деформация на гръдната кост поради преждевременно затваряне на конци и формиране ръбести гърдите в горните секции и кухи - в nizhnih- коарктация aorty- крипторхидизъм и тромбоцитопения.
Въпреки факта, че на синдром засяга двата пола, има значително сходство фенотипна с фенотипа на хора със синдром на Turner (Turner).

Синоними. Turner синдром (Turner) с нормални полови хромозоми, псевдо-Turner (Turner), синдром на Turner Мъж (Turner) и синдром на Ullrich (Ullrich).
преобладаване. Тя варира от 0.25 до един от 10,000 раждания.

етиология. Автозомно доминантно унаследяване с възникнат спорадични нови мутации.
диагностика. Началните прояви на синдрома на първия триместър на бременността е най-вероятно да бъде представляван от шийката на матката кистозна hygroma, който е в по-късните етапи от бременността може да намалее и да доведе до образуването на излишните гънки на шията или на шийката на матката pterigumov. Също така идентифицира болест на сърцето, gidroto скали и воднянка. Някои синдром на Noonan плодове (Noonan) може да се подозира, въз основа на резултатите от троен биохимичен скриниращ маркер.

генетични заболявания. Първоначално предназначени за Х-свързан доминантно унаследяване на моногенни мутации или подмикроскопичните заличавания. Сега е установено, че един от гените, отговорни за появата на синдром на Noonan (Noonan), локализиран на хромозома 12q24.2-q24.31.

диференциална диагноза. Фамилни форми на наследяване в синдром на Turner (Turner) (могат да бъдат пропуснати в мъжки фетуси или кариотипиране) е малко вероятно, докато Noonan (Noonan) има отделен синдром семейство предразположение. Други диагнози включват тризомия 21 и синдром Escobar (Escobar).
перспектива. Достатъчно нормална продължителност на живота за тези, които не разполагат с тежки усложнения, свързани със сърдечни заболявания.

Последователност олигохидрамнион

вещи недостига на вода Те представляват комбинация от взаимосвързани състояния, произтичащи от намаляване на количеството на околоплодната течност, изразен. Това обикновено се случва, когато бъбречна агенезия дуплекс (34%) или хронично изтичане на околоплодната течност. С тази комбинация от функции може да предизвика други условия, като двустранен поликистозна бъбречна дисплазия (34%), едностранна бъбречна агенезия и контралатералния поликистозна бъбречна дисплазия (9%), тръбна disge-neziya pochek- автозомно рецесивен (детски) поликистозно заболяване, дисфункционално но морфологично нормална пикочните пътища (3%) и плацентата разстройства (например, вътрематочна имплантация на дяла).

В 50% от тях плодове Има аномалии, които не са резултат от недостиг на вода (VACTERL асоцииране, синдром Meckel (Meckel) и Lemley-Opitz-Смит (Smith-Lemli-Opitz)).
Когато олигохидрамнион последователност намаляване на размера на околоплодна течност причинява белодробна хипоплазия и компресия на плода. Компресиране причинява фетални аномалии на крайниците и навяхвания, както и лицето на патология (изравняване на повърхности и ниско положение на ушите).
Неонаталния период такива деца умират от дихателна недостатъчност (поради пневмоторакс).