Монозомия х. Associated аномалии монозомия X
Turner синдром (Turner) и 45, CW.
Определение. Липсата на един от X хромозомата във всички клетки на тялото, или синдром мозайка форма (45, XO / 46, XX). Заличаване на късото рамо на X хромозомата води до образуването на фенотипа на Turner. Заличаването на късото рамо на дълго рамо HR11 или Xq21 е да се предизвика образуването на половите жлези дисгенезис.
Разпространението. Честотата е 2 до 10 000 новородени.
Етиология. Пълен монозомия (57%), присъствието на анормален X хромозома (10% - Пръстен хромозома и 17% - isochromosome) синдром или мозайка форма с кариотип 46, XX или 46, XY. Така при 45 мозаицизъм, XO / 46, XY фенотипни прояви могат да варират от характеристиката за синдром на Turner, недиференциран генитален Хермафродитизмът и формира почти нормални мъжки полови органи.
Патогенеза. Не-дизюнкция време мейоза време гаметогенезата (пълен монозомия) или нарушение на процеса на митоза. Обикновено загуба настъпва бащиния X хромозома. С напредване на възрастта, рискът от майката монозомен не се увеличава.
Диференциална диагноза. Фетален хидропс.
Прогноза. В повечето случаи (95%) фетален смъртта настъпва. Новородените могат да имат нормална продължителност на живота, но те наблюдава при 99% от безплодие или ранна менопауза.
Рискът от рецидив. Неизвестна, но вероятно ниско.
Associated аномалии монозомия X
Централна нервна система:
• Нищо конкретно.
Лицето, шията и главата:
• Cystic hygroma, повече от 80%.
• Аномалии на ушите, 80%.
• Късо врата, 80%.
• Стесняване на небето, 80%.
• микрогнатия, повече от 70%.
• По-голяма дебелина врата сгъва 50%.
• Съкращаване метакарпални IV пръсти, 50%.
• Съкращаване на IV пръст на метатарзална, 50%.
• хипертелоризъм.
Сърдечно-съдова система (40-60%):
• двувръх аортна клапа.
• коарктация на аортата.
• Разширяване на аортата.
• Синдромът на хипоплазия лявото сърце.
• Вероятността за сърдечни аномалии е по-висока, ако има удебеляване на гънките на врата.
храносмилателния тракт:
• Нищо конкретно.
Системата пикочния:
• Horseshoe бъбрек.
• Удвояване бъбреците.
полови органи:
• Няма нищо конкретно за пренатална период.
• Първична или вторична аменорея в пубертета.
скелет:
• Напречното ( "маймуна") се откаже от ръката си.
• Valgus определяне стоп (не е определено пренатално).
• Нисък ръст (не може да се определи пренатално).
Други характеристики и аномалии:
• Широк гръден кош.
• хлътнал гръден кош.
• IUGR.
- Причините за фетални аномалии. Рискът от фетални малформации
- Синдром на Noonan в плода. Последователност олигохидрамнион
- Синдром на смъртоносна pteriguma. Lissencephaly пиша
- Синдром на Търнър в плода. Диагноза и прогноза на синдром на Търнър
- Количествени патология хромозоми. Качество хромозома аномалия
- Митоза и мейоза. анеуплоидия
- Синдром 4P. Triploidy в плода
- Bookmark половите клетки. определяне хромозомна пол
- Вторият мейотичен деление. Значение на мейозата в развитието на зародишните клетки
- Едно проучване на секс хроматина. синдром на Търнър
- Генетични заболявания на половите жлези. Гените КРЗ, WT1 и синдроми Фрейзър и Денис-dresha
- Нематода-стоп-половата синдром. Генетика на мъжкото безплодие
- Хромозомни аномалии. Аномалии в количеството и качеството
- Хромозомни аномалии на плода
- Psevdomozaitsizm. Хромозома мозаицизъм, ограничен плацента.
- Вродени нарушения на сексуалното differentsirovkizabolevaniya причинени от хромозомни аномалии.…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Генетична пол, определяне
- Вярно Хермафродитизмът
- Синдром на Noonan (синдром на Turner мъжки)
- Хромозомни и генетични синдроми