Монозомия х. Associated аномалии монозомия X

Turner синдром (Turner) и 45, CW.
Определение. Липсата на един от X хромозомата във всички клетки на тялото, или синдром мозайка форма (45, XO / 46, XX). Заличаване на късото рамо на X хромозомата води до образуването на фенотипа на Turner. Заличаването на късото рамо на дълго рамо HR11 или Xq21 е да се предизвика образуването на половите жлези дисгенезис.

Разпространението. Честотата е 2 до 10 000 новородени.
Етиология. Пълен монозомия (57%), присъствието на анормален X хромозома (10% - Пръстен хромозома и 17% - isochromosome) синдром или мозайка форма с кариотип 46, XX или 46, XY. Така при 45 мозаицизъм, XO / 46, XY фенотипни прояви могат да варират от характеристиката за синдром на Turner, недиференциран генитален Хермафродитизмът и формира почти нормални мъжки полови органи.

Патогенеза. Не-дизюнкция време мейоза време гаметогенезата (пълен монозомия) или нарушение на процеса на митоза. Обикновено загуба настъпва бащиния X хромозома. С напредване на възрастта, рискът от майката монозомен не се увеличава.
Диференциална диагноза. Фетален хидропс.

Прогноза. В повечето случаи (95%) фетален смъртта настъпва. Новородените могат да имат нормална продължителност на живота, но те наблюдава при 99% от безплодие или ранна менопауза.
Рискът от рецидив. Неизвестна, но вероятно ниско.

Associated аномалии монозомия X

Централна нервна система:
• Нищо конкретно.

Лицето, шията и главата:
• Cystic hygroma, повече от 80%.
• Аномалии на ушите, 80%.
• Късо врата, 80%.
• Стесняване на небето, 80%.

• микрогнатия, повече от 70%.
• По-голяма дебелина врата сгъва 50%.
• Съкращаване метакарпални IV пръсти, 50%.
• Съкращаване на IV пръст на метатарзална, 50%.
• хипертелоризъм.

Сърдечно-съдова система (40-60%):
• двувръх аортна клапа.
• коарктация на аортата.
• Разширяване на аортата.
• Синдромът на хипоплазия лявото сърце.
• Вероятността за сърдечни аномалии е по-висока, ако има удебеляване на гънките на врата.

храносмилателния тракт:
• Нищо конкретно.

Системата пикочния:
• Horseshoe бъбрек.
• Удвояване бъбреците.

полови органи:
• Няма нищо конкретно за пренатална период.
• Първична или вторична аменорея в пубертета.

скелет:
• Напречното ( "маймуна") се откаже от ръката си.
• Valgus определяне стоп (не е определено пренатално).
• Нисък ръст (не може да се определи пренатално).

Други характеристики и аномалии:
• Широк гръден кош.
• хлътнал гръден кош.
• IUGR.