Нематода-стоп-половата синдром. Генетика на мъжкото безплодие

Нематода-стоп-половата синдром - автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с I скъсяване на пръстите на ръцете и краката, пръстите клинодактилия V, непълна слят Мюлеров (по този начин евентуално удвояване на шийката на матката и вагинални стени, образуващи надлъжната) и аномалии в бъбреците. Мъжете могат да хипоспадия. Нематода-стоп-половата синдром се причинява от мутации NOHA13 ген и се наследява по автозомно доминантен начин. Той може да предизвиква мутация води до хаплоинсуфициенция NOHA13 ген.

NOHA13 - представителна група от НОХ транскрипционни фактори, изразена в дисталните части на крайниците и Мюлеров. Неговата роля в сливането на Мюлеров и тяхната диференциация не е напълно ясно. синдром Frinsa - симптом на няколко малформации, включително разделяне на горната устна и небцето, дефекти на ЦНС, малформация на пикочните пътища, сърцето и нарушаването на сливането Мюлеров. Обикновено това е подробна и се унаследява по автозомно рецесивен.

Най-добре познат до момента генетични синдроми, свързани с аномалии на репродуктивния тракт, причинени от недостиг на ключови ензими на надбъбречните жлези или тестисите, наследена в автозомно рецесивен начин, или дефект AR. Надбъбречна недостатъчност ензими, такива като 21-хидроксилаза води до развитието на женски псевдохермафродитизъм (кариотип XX).

Видео: Лечение на безплодие в Новосибирск - Начини (Част 2)

Липса на ензими, участва в синтеза на тестостерон, или AR дефицит води до мъжки псевдохермафродитизъм (кариотип XY).
олигоспермия (Концентрация на сперматозоиди на по-малко от 5 милиона / мл) или азооспермия, свързани с хромозомни аномалии в 3-13% от случаите. Тези аномалии могат да включват половите хромозоми, като например 47, 47, XXY- XYY- пол хромозомна мозаицизъм структурни аномалии Y-хромозома. За аномалии на автозоми са реципрочни транслокации, Robertsonian транслокации, инверсии и други структурни аномалии. Най-често хромозомни аномалии, свързани с не-обструктивна азооспермия, намерено синдром на Klinefelter (47, XXY).

Най-често срещаната генетична причина за вродени обструктивна азооспермия Генни мутации са трансмембранен регулатор в муковисцидоза.

синдром на Клайнфелтер - най-често срещана причина hypergonadotrophic хипогонадизъм при мъжете (високо FSH, ниско - тестостерон). Въпреки че повечето пациенти с кариотип 47, XXY, за някои характеристика мозаицизъм. В този синдром, намиране на прогресивно намаляване на популацията на зародишни клетки и стероид-фиброза и полови жлези.

клиничен проява характерни за пубертета и ненормално фенотип представени - твърде висок, малкия размер на гениталиите, необичайно окосмяване на тялото. Обикновено такива пациенти, подложени на андроген. Въпреки факта, че повечето пациенти показват, азооспермия, понякога в тестисите разкрие незрели или зрели сперматозоиди. По-голямата част на зрелия спермата, получена от пациенти за ин витро оплождане, се характеризира с нормална хаплоидна кариотип, така че тяхното потомство, също има нормален кариотип.

Микроделеции на азооспермия фактор за мъжкото безплодие. Testikulodeterminiruyuschy КРЗ ген локализира проксимално psevdoautosomnomu участък на късото рамо на Y-хромозома. На дългото рамо на региона на Y-хромозома намира три азооспермия фактор (AZF). проксималната дълго рамо, на същото място и ген Daz, са региони AZFa, AZFb и AZFc. YQ микроделеции в тези региони могат да станат причина за 10-20% от случаите на азооспермия и 3-10% от случаите на тежка олигоспермия.

Заличавания и AZFa AZFb, очевидно проявяват клинично по-тежки, отколкото AZFc заличавания, които се срещат по-често. някои мъже с YQ заличавания запазят плодовитостта. Извършва методи за лечение на изкуствено оплождане и ITSIS. Въпреки това, мъжките потомци, родени на бащите с YQ микроделеции, също е вероятно да бъде безплодно, тъй като наследи от същия микроделеция.