Синдром Pfeiffer. Диагноза и прогноза на синдром на Пфайфър

вродено заболяване, описан R. Pfeiffer през 1964 г., която се характеризира с формата на akrotsefalicheskoy на черепа, синдактилия на пръстите на ръцете и краката, и хипертрофия на палеца. Синдромът е разделена на три вида.

• тип I се характеризира с класически външен вид, проявява краниосиностоза, широк палеца и синдактилия, и нормално психическо развитие. Тази форма е съвместим с живота.

• Тип II - черепа като "трилистник" proptosis очи, широк палец, както и различни аномалии на вътрешните органи, анкилоза на лакътната става и тежки малформации на централната нервна система. Тази форма обикновено е съпроводено от ранна смърт.

• Тип III - краниосиностоза, изразена proptosis очните ябълки, без форма на черепа под формата на "Детелината", лакът анкилоза, различни аномалии на вътрешните органи. Засегнатите плодове наблюдават тежки неврологични заболявания с лоша прогноза и ранна смърт.

преобладаване. Непознат. След публикуването на първото описание, има съобщения за около 30 клинични наблюдения.
етиология. Тип I е автозомно доминантно унаследяване или възниква в резултат на нови мутации. Видове II и III се появят спорадично.

риска от рецидив. Различно, в зависимост от етиологията. В случаите, когато заболяването е в наследствени автозомно доминантно, рискът е 50%. Ако този синдром се дължи на нови мутации, рискът от рецидив е много ниска.

диагностика. Ехографски признаци на синдрома на Pfeiffer (Pfeiffer) включват краниофациална аномалии (brachycephaly, turricephaly, краниосиностоза поради преждевременно затваряне на коронарните шев хипертелоризъм, малък нос мост и дълбоки), аномалии на ръцете и краката (част II и III синдактилия kisti- пръстите II, III и IV пръсти stopy- широк палеца и хипертрофия на големия пръст на крака).

генетични заболявания. Пфайфър синдром (Пфайфър) е генетично разнородни. Някои случаи са свързани с мутации в FGFR-1 ген, разположен върху хромозома 8r11.22-P12. също има съобщения за мутации в FGFR2 ген, който се намира в хромозома 10q25-Q26.

Асоциирани аномалии. Choanal атрезия, и traheo- bronhomalyatsiya черепа като "детелина" сливане на прешлени, Chiari малформация на Arnold (Arnold-Chiari), хидроцефалия, неперфорирана ануса. След раждането може да има гърчове и умствена изостаналост.

диференциална диагноза. Основната диференциалната диагноза се извършва с синдроми, които се характеризират с краниосиностоза (синдром Apert (Apert), Carpenter (Carpenter), Crouzon (Crouzon), Kleeblattschadel аномалия и tanatofornaya дисплазия).

перспектива. Прогнозата зависи от тежестта на свързаните с аномалии, особено на поражения на тежестта nevrologicheskoih. В тип I, в повечето случаи по-благоприятна прогноза, докато видове II и III на практика несъвместими с живота и води до преждевременна смърт.

Тактиката акушерски. Ако решението за удължаване, се препоръчва да се извърши ултразвуково изследване в динамика за оценка на тежестта на заболяването, и особено на аномалиите на централната нервна система на развитие.