Синдром Fraser. Диагностика и лечение на синдрома на плода Фрейзър
този синдром е комбинация akrofatsialnyh и урогениталния аномалии Cryptophthalmos (аплазия или хипоплазия на очните ябълки) или без него. Структурата на Фрейзър на синдром са четири основни клинични характеристики: Cryptophthalmos, синдактилия, ненормално развитие на репродуктивните органи, както и наличието на подобни лезии са братя или сестри и осем допълнителни функции: нарушение на структурата на носа, ушите, гърлото, цепнатина в устата, пъпната херния , двустранно или едностранно бъбречна агенезия, скелетни аномалии и умствена изостаналост.
Синоними. синдактилия - синдром Cryptophthalmos.
преобладаване. Честотата е 0043 до 10 000 новородени и 1.1 на 10 000 мъртвородени.
етиология. Може би автозомно-рецесивно режим на наследяване, тъй като такива аномалии са били докладвани при деца, родени тясно свързани бракове. Рискът от рецидив е 25%.
диагностика. Пренатална диагноза откриване на комбинация от обструктивна уропатия, микрофталмия, синдактилия, обструкция на дихателните пътища на белия дроб поради ларинкса атрезия, асцит хидроцефалия с тъкан оток фетален във врата и олигохидрамнион.

патогенеза. Допуска се, че апоптозата дефекти, тъй като някои аномалии, причинени от липсата на процеси, които използват на програмирана клетъчна смърт (клепачи сливане, пръстите и нарушение на образуването на лумена на ларинкса и влагалището).
Асоциирани аномалии. Kriptoftalm- аплазия или хипоплазия protokov- слъзните аномалии в средата и външните секции uha- високо nebo- носа разделяне и език средния lines- gipertelorizm- стеноза gortani- sindaktiliya- широк разстояние между срамната кости sochleneniya- нарушението и местоположението на пъпната пръстен soskov- хипоплазия мезентериална kishechnika- развитието разстройство pochek- слят срамни устни и увеличение klitora- двурога матка на маточните тръби и деформиран.
диференциална диагноза. Hyperechoic белите дробове могат да възникнат с диафрагмен херния, кистозна аденоматозна заместник lekih (тип III), и отвеждане на белия дроб атрезия трахеята или бронхите. диференциалната диагноза включва Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, които могат лесно да бъдат разграничени на базата на проста форма на хидроцефалия, наличен в фетуси със синдрома Fraser.
перспектива. Когато ларинкса атрезия или бъбречна агенезия смъртоносна прогноза. Ако основната характеристика е Cryptophthalmos, дори хирургическа корекция в редките случаи, когато това е възможно да се извърши, той дава много ниска зрителна острота (20/200 и 20/360).
Тактиката акушерски. Това зависи от характеристиките на доминиращата аномалия. При наличие на бъбречна агенезия или ларингса атрезия може да се препоръчва прекъсване на бременността.
Прогноза и лечение на ларинкса атрезия. Chylothorax в плода
Вродена скъсяване на бедрената кост. Отцепването на ръцете и краката на плода
Патологични фетален инсталиране четки. Фанкони анемия при плода
Синдром на катран в плода. AASE синдром, Holt-Орам плода
Намаляване на дефекти на крайниците на плода. Фокомелия плода
Асоциация Vater в плода. Полидактилия синдром и фетален goldenhara
Akromezomelicheskaya дисплазия. eykardi синдром
Синдром Apert в плода. Диагноза и прогноза на синдром на Apert
Варицелата плода. Диагностика и управление на варицела в плода
Синдром на Холт Орам. синдром Gidroletalny
Mezomelicheskaya дисплазия. Диагноза и прогноза mezomelicheskoy дисплазия
Синдром frinsa. Диагностика и управление на синдрома на плода frinsa
Mikrotsefalichesky първична недоразвитост. Синдромът на нарушено-Lax
Синдром на Noonan в плода. Последователност олигохидрамнион
Синдром на пяна-shokeyra. пентада Кантрел
Синдром на смъртоносна pteriguma. Lissencephaly пиша
Синдром Pfeiffer. Диагноза и прогноза на синдром на Пфайфър
Сиреномелия. синдром сирена в плода
Тромбоцитопения синдроми. радиус синдром аплазия
Тризомия 13 Patau синдром. Associated аномалии синдром Patau
Синдром 4P. Triploidy в плода