Синдром Fraser. Диагностика и лечение на синдрома на плода Фрейзър

този синдром е комбинация akrofatsialnyh и урогениталния аномалии Cryptophthalmos (аплазия или хипоплазия на очните ябълки) или без него. Структурата на Фрейзър на синдром са четири основни клинични характеристики: Cryptophthalmos, синдактилия, ненормално развитие на репродуктивните органи, както и наличието на подобни лезии са братя или сестри и осем допълнителни функции: нарушение на структурата на носа, ушите, гърлото, цепнатина в устата, пъпната херния , двустранно или едностранно бъбречна агенезия, скелетни аномалии и умствена изостаналост.
Синоними. синдактилия - синдром Cryptophthalmos.

преобладаване. Честотата е 0043 до 10 000 новородени и 1.1 на 10 000 мъртвородени.
етиология. Може би автозомно-рецесивно режим на наследяване, тъй като такива аномалии са били докладвани при деца, родени тясно свързани бракове. Рискът от рецидив е 25%.

диагностика. Пренатална диагноза откриване на комбинация от обструктивна уропатия, микрофталмия, синдактилия, обструкция на дихателните пътища на белия дроб поради ларинкса атрезия, асцит хидроцефалия с тъкан оток фетален във врата и олигохидрамнион.

патогенеза. Допуска се, че апоптозата дефекти, тъй като някои аномалии, причинени от липсата на процеси, които използват на програмирана клетъчна смърт (клепачи сливане, пръстите и нарушение на образуването на лумена на ларинкса и влагалището).

Асоциирани аномалии. Kriptoftalm- аплазия или хипоплазия protokov- слъзните аномалии в средата и външните секции uha- високо nebo- носа разделяне и език средния lines- gipertelorizm- стеноза gortani- sindaktiliya- широк разстояние между срамната кости sochleneniya- нарушението и местоположението на пъпната пръстен soskov- хипоплазия мезентериална kishechnika- развитието разстройство pochek- слят срамни устни и увеличение klitora- двурога матка на маточните тръби и деформиран.

диференциална диагноза. Hyperechoic белите дробове могат да възникнат с диафрагмен херния, кистозна аденоматозна заместник lekih (тип III), и отвеждане на белия дроб атрезия трахеята или бронхите. диференциалната диагноза включва Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, които могат лесно да бъдат разграничени на базата на проста форма на хидроцефалия, наличен в фетуси със синдрома Fraser.

перспектива. Когато ларинкса атрезия или бъбречна агенезия смъртоносна прогноза. Ако основната характеристика е Cryptophthalmos, дори хирургическа корекция в редките случаи, когато това е възможно да се извърши, той дава много ниска зрителна острота (20/200 и 20/360).
Тактиката акушерски. Това зависи от характеристиките на доминиращата аномалия. При наличие на бъбречна агенезия или ларингса атрезия може да се препоръчва прекъсване на бременността.