Akromezomelicheskaya дисплазия. eykardi синдром

нелетално дисплазия, се характеризира с наличието на нисък растеж и къси крайници, поразителен, както подсказва името, сегментите на предмишниците и краката, както и на ръцете и краката. Има радиус от кривина. Карпусът и фаланги особено съкратени и са с правоъгълна форма.
Разпространението. Редки.

етиология. Автозомно рецесивно унаследяване на класическата форма и вид akromelicheskoy дисплазия Hunter-Томпсън (Hunter-Томпсън) и автозомно доминантно модел в тежки форми поради участието на различни хондрогенна протеини (cortilage извлечени морфо-генетичен протеин, CDMP).
диагноза В него се определят въз основа на структурата на предмишниците за откриване на аномалии и краката, както и патологията на ръцете и краката. В останалата част от скелета не се променя.

Akromezomelicheskaya дисплазия причинена от мутация reHaCDMP-1, локализиран в хромозома 20.
Mezomelichesky нанизъм, Grebe хондродисплазия (Grebe) (само за определени групи от пациенти от централната област на Бразилия) и синдром Nagera (Nager) (който се характеризира с присъствието на микрогнатия).

в пациенти описано нормалното психическо развитие. Основният проблем на тези деца е ортопедично увреждане.
Преди периода жизненост плода е да бъдете подканени аборт. Ако решението за нейното удължаване, стандартната тактика на провеждане на пренатална пациент не се променя. От голямо значение за генетична консултация на двойки има потвърждаване на диагнозата след раждането.

синдром Eykardi

синдром Eykardi (Aicardi) се среща само при момичета и проявява дълбока умствена изостаналост, агенезия на мазолестото тяло, лакунарен хориоретинопатия и инфантилни спазми на.
Има съобщения за повече от 100 клинични наблюдения.

Етиологията е неизвестна.
пренатално могат да бъдат открити микрофталмия, хороидалния плексус кисти, хориоидея сплит папилома, Dandy-Walker аномалия (Dandy-Walker) и мазолестото тяло дисгенезис.

автозомно-рецесивно Наследствено или евентуално Х-свързана доминантен вид пагубни хомозиготни мъжки индивиди.
Дисгенезия на мазолестото тяло.

неблагоприятенПовечето деца умират в първите години от живота. Оцелели по-късно отпразнуваха дълбока умствена изостаналост.
Преди периода жизненост плода е да бъдете подканени аборт. Ако решението за нейното удължаване, стандартната тактика на провеждане на пренатална пациент не се променя. От голямо значение за генетична консултация на двойки има потвърждаване на диагнозата след раждането.