Генетични нарушения в ahondrogeneze. Ахондроплазия в плода

Тип IA - неизвестен. Тип IB - DTDST генна мутация (diastriphic дисплазия Sulfat транспортер - дистрофични дисплазия сулфат транспортьор), разположен на дългото рамо (локус 32-33) 5q хромозома. DTDST ген се унаследява по рецесивен алел и ген, чийто мутации причиняват развитието на дистрофията на дисплазия. Това е важно, тъй като настъпва тип II, когато автозомно доминантно мутации (образуване на което настъпва де ново във всеки случай, тъй като заболяването е летална) и следователно риск от рецидив на този тип значително по-ниска, отколкото с тип IB, когато тя е 25 % според законите на Мендел.

диагноза Той може да бъде определен чрез извършване на вземане на проби за хорионбиопсията при бременни жени в риск. Ahondrogenez II тип (тип-Saldino Langer Langer-Saldino), причинена нов доминиращ мутантен тип II колаген ген (COL2A1), локализиран в хромозома 12. По този начин, клинични прояви на формата на заболяване близо до gipohondroplazii, spondiloepifizarnoi синдром дисплазия Knista-Stiplera ( Kniest-безусловно).
Те могат да бъдат алелен gipohondrogeneza изпълнения [11], лечение kahondrogenezu като gipohondroplaziya отнася до ahondrondroplazii.

крехки кости (Тип II или тип понякога NU) и hypophosphates-Зия, което също води до деминерализация, обаче крайник скъсяване не е толкова голяма, в тези случаи.
Прогноза. Lethal.

Тактиката акушерски. Абортът е да бъдете подканени преди периода на жизнеспособност на плода. Ако решението за нейното удължаване, стандартната тактика на провеждане на пренатална пациент не се променя. От голямо значение за генетична консултация на двойки има потвърждаване на диагнозата след раждането.

Ахондроплазия в плода

определение на ахондроплазия. Rizomelicheskaya микромелия (намаление размер крайник поради съкращаването на бедрената кост или раменната кост), комбинирано с изпъкнали челото и носа мост дълбоко.
Разпространението на ахондроплазия. Той се среща с честота от 0,5 до 1,5 на 10 000 раждания.

Етиологията на ахондроплазия. Нарушения на хрущялната част на костни маркери.
Най-ясно изразеното характеристика е микромелия, с скъсяване дължината на крайниците най-малко на 5-ти процентил след 20-та седмица на бременността. Те също могат да бъдат открити високо чело си и дълбоко нос. Понякога малки аномалии са открити, като "ръка-Trident" (увеличаване на разстоянието между III и IV четка пръста) или отсъствие гръбначния канал лумен удължаване на гръбначния стълб.

ахондроплазия е автозомно доминантно скелетна дисплазия, причинена от мутация на гена на рецептор на фибробластен растежен фактор 3 (FGFR3), разположен на късото рамо на хромозома локус 4P 16.3. Г.А. Bellus и сътр. Той разкри, че аномалията се дължи на замяната на глицин в аргинин в кодон 380. Тези проучвания са основните моменти в познанията ни за скелетната дисплазии.

Преди публикуването споменато изследване скелетната дисплазия почти винаги класифициран от рентгенографски критерии. Тези публикации отбелязват началото на интензивни успешни проучване въпроси картографиране на гените, отговорни за развитието на скелетна дисплазия, много от които по-късно идентифицирани като резултат от разстройства, свързани с 1, 2 или 3, фибробластни фактори на растежа.