Hypophosphatasia плода. orogenic дисплазия

hypophosphatasia Това е рядко автозомно рецесивен наследствена патология, която се характеризира с костна деминерализация и ниско-алкална фосфатаза в серума и други тъкани. Действието на алкална фосфатаза в пирофосфат и други комплекс fosfoefiry води до натрупване на неорганичен фосфат, които са важни за образуването на кост трабекулите. Крехкостта на костите на това заболяване е само резултат от липсата на развитие.

hypophosphatasia Той е разделен на три клинични форми, в зависимост от възрастта, когато започва заболяването: възрастен hypophosphatasia вродено, неонатална, детето и. Рождение, неонатална, и в повечето случаи, детски форми имат автозомно-рецесивно заболяване, а формата за възрастен - автозомно dominantnantny.
В вродена неонатална-вариант на това заболяване често се случва смърт на плода или неонатална смърт.

Плодове с вродени hypophosphatasia имат обща деминерализация на скелета с скъсяване и изкривяване на дългите кости. Има множество фрактури. Той маркира деминерализиране на черепната свод, което води до деформация на формата на главата, ако имате външен натиск върху него. Ехографски Тази функция може да бъде открита в някои случаи, остеогенеза имперфекта тип II и тип ahondrogeneza 1А.

В литературата има индикации за пренатална диагностика това заболяване чрез ултразвук и анализира нивото на алкална фосфатаза в тъканна култура хорион въси и околоплодна течност клетки. Измерване на алкална фосфатаза в околоплодната течност Самият не е надежден метод за диагноза hypophosphatasia, защото основната фракция на този ензим в околоплодната течност, причинено от действието на зародишен стомашно-чревния тракт.

Ензимите, които се случва, когато аномалия hypophosphatasia, представено алкална фосфатаза черния дроб и костите и да предизвика само 16% от общата ензимна активност на околоплодната течност.

Сега е възможно да се извърши пренатална диагностика деца тип hypophosphatasia използвайки молекулярни генетични изследвания на хорионбиопсията тъкан. Има описание на случай, когато е намерен Мутация по време на разглеждането на новороденото с това условие.

Orogenic дисплазия е автозомно-рецесивно болест, характеризирани микромелия, еквиноварус, увреждания четки развитието, множество свиващи контрактури на ставите и сколиоза. Поради вариабилност на фенотипните прояви на своите диагностика при раждането може да бъде трудно, а в случаите на умерена тежест на диагноза на патология е установен по-късно.

клиничните прояви rizomelicheskogotipa включва съкращаване на крайниците, Контрактурите, четки дефекти с инсталацията на палеца в позицията на отвличане (палец "стопаджии» - стопаджия палеца) и тежка ненормално спирка инсталация от типа "кон крак".

структура главата, обикновено не са се променили, но може да има микрогнатия и цепнато небце. Този тип дисплазия придружава от обща патология на хрущялната тъкан с увредено състояние на своята междуклетъчното вещество и образуването на белези съединителната тъкан и последващото им осификация. Това е последните резултати на процеса на образуването на контрактури. Резултатите от заболяване от мутации DTDST ген, което води до фосфорилиране разрушават протеогликани.