Класификация ahondrogeneza плода. диагноза ahondrogeneza

SV Whitley и R.J. Gorlin предложи нова класификация, са разделени на четири вида ahondrogenez, но тя все още не е широко разпространена.
Ahondrogenez тип 1А (Хюстън Harris), характеризиращ микромелия, липса на втвърдяване на вертебрални органи, но с втвърдяване на техните слепоочията в шийката на матката и гръдни отдели, както и къси ребра с множествени фрактури.

има деминерализация костите на черепната свод. Когато тип IB (Fraccaro), която се предава по наследство като автозомно рецесивен и причинена от мутация DTDs ген calvarium не вкостенявам открива ребра фрактури.

Въпреки осификация органи прешлени също е минимално или несъществуващи, идентифицира някои признаци на вкостеняване на техните храмове. В тип II ahondrogeneze микромелия открити, не минерализация на всички или повечето от вертебрални органи, както и илиачните костите и сакрума, повишена calvarial размери, имащи нормална осификация, различни степени на съкращаване на техните ръбове без счупване явления. Има съобщения за комбинирано ahondrogeneza и кистозна hygroma на шията.

диагноза ahondrogeneza с помощта на ултразвук в пренатален период може да бъде заподозрян в идентифицирането микромелия, не вкостеняване на прешленни тела, увеличаване на размерите на свода на черепа и различни неговата степен на калциране на костите.

В ехографско изследване Най-засегнатите фетуси обикновено са признаци на натрупване на течност в различни кухини на тялото и сланината. По всяка вероятност, оточна форма на новородени и фетуси в тази патология е причинена от обема на относителното излишество на меките тъкани в сравнение с недоразвити скелет.

Ahondrogenez IA и IB вид autosomnoretsessivno наследствено, но повечето случаи от тип II и ahondrogeneza gipohondrogeneza спорадично записани (когато автозомна доминантна мутация де ново). Само в някои случаи тежко ahondrogeneza тип II имат автозомно-рецесивно режим на наследяване.

От момента, в откриване основният недостатък, води до развитието на тип IB ahondrogeneza, стана възможно диагноза, използвайки молекулярни генетични техники. Разликата между ahondrogenezom тип IB (в които съществува риск за 25% от повторно дете със същата патология) и повечето случаи на автозомно-доминантно тип ahondrogeneza II, което се характеризира с ниска степен на риск, в резултат на новопоявяващите се мутация, е от съществено значение за определяне на прогнозата на генетична консултация, ,

В момента семейството пари, като рискът от възникване на зародишен ahondrogeneza тип IB, получени предимства поради възможността за молекулно генетична диагностика на заболяването в изследването на материала в резултат на вземане на проби хорионбиопсията.