Хипоплазия на клетките на гърдата на плода. Hondroektodermalnaya дисплазия

В много скелетната дисплазии

има известна група дисплазия, хипоплазия, в която на гърдите е основна проява. Те включват гърдите asfiksicheskaya дисплазия, синдром на Ellis-ван Creveld, синдром Кратко ребро - полидактилия и kampomelicheskaya дисплазия.

други заболявания, при което значително промяната в размера на гърдите, са tanatofornaya дисплазия, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez и синдром Jarcho-Левин.

Видео: хипоплазия на матката

Asfiksicheskaya дисплазия гърдите първоначално описан М. Jeune и сътр. и известно като синдром на Jeune се наблюдава рядко автозомно-рецесивно заболяване. Честотата му е 0.14 на 10 000 раждания. Тя се характеризира с тясна форма на камбана гърдите с къси, хоризонтално разположени ребра.

Дългите кости са от нормалния размер, или малко по-съкратен. Характерна особеност откриваем при раждането, е наличието на ядра осификация осификация проксимална бедрена кост, което може да се комбинира полидактилия и цепка на устната и / или вкус. Dsfiksicheskaya дисплазия на гръдния кош разполага с широка гама от клинични прояви - от смъртоносна до слабо дефинирана форма, има съобщения за оцелели пациенти, страдащи от това заболяване.

Клиничното протичане на заболяването в неонаталния период, обикновено сложно респираторен дистрес синдром различна тежест, нефропатия, заболявания на черния дроб и панкреаса. Има случаи на пренатална диагностика на дисплазия asfiksicheskoy гърдите.

Синдром на късите ребра - полидактилия представлява група от заболявания, характеризиращи се микромелия, тесен гръден кош и полидактилия postaksialnoy. Традиционно, има три различни вида на това заболяване (Saldino-Noonan, Majewski и дави). Има случаи на пренатална диагностика на тези условия.

Някои автори са разширили определяне на синдром на късите ребрата - полидактилия за покриване на най-малко седем държави, включително трите споменати по-горе, както и заболявания Yang, Marec, Beeraer asfiksicheskuyu дисплазия и гръдния кош. J. Spranger и П. Марото вярваме, че отсъствието полидактилия не изключва наличието на болестта.

Hondroektodermalnaya дисплазия

Hondroektodermalnaya дисплазия, известен също като синдром Ellis-ван Creveld, наследена в автозомно рецесивен начин. Заболяването се характеризира akromezomeliey, нормалното състояние на гръбначния стълб и черепа, postaksialnoy полидактилия, продълговата и тясна гръдния кош с къси ребра и дефекти на сърцето (60% от случаите). Полидактилия е постоянна характеристика на заболяването.

допълнителен пръст обикновено има добре оформена метакарпални и пръстовите кости. Оцелелите хора в зряла възраст имат нисък ръст и нормална интелигентност. Има случаи на пренатална диагностика hondroektodermalnoy дисплазия. Около една трета от децата умират в неонаталния период се дължи на кардиопулмонална недостатъчност.