Tanatofornaya дисплазия на плода. Причини и честота на дисплазия tanatoformnoy
P.L. Tavormina сътр. Открихме нов миссенс мутация на FGFR3 ген в четири пациенти с скелетна дисплазия, не съдържа във връзката, която в тежестта на клиничните прояви приближава tanatofornoy дисплазия I тип. Три от тях, тъй като ранното детство отбележи появата на области на тежка кожна хиперпигментация характеристика на Акантозис нигриканс (акантозис нигриканс).
Всички от тях е претърпял тежка неврологични заболявания и тъй като периода на късния детството отменена продължителна употреба средства за поддържане на живота. Когато мутации FGFR3 (A1949T: Lys650Met) се появява нуклеотидна замяна, съседна на нуклеотидна замяна което се случва, когато tanatofornoy дисплазия тип II (A1948G: Lys650Glu) и води до промени в аминокиселинната последователност на протеина, когато лизин в позиция 650 се заменя с две различни аминокиселини.
Авторите идентифицират фенотип, причинена от мутация (A1948G: Lys650Met), като "тежки ахондроплазия, свързани с изоставане в развитието и акантозис нигриканс", тъй като това състояние има значителни разлики от другите известни фенотипове с мутации FGFR3.
Това състояние е съпроводено с тежка нарушения enchondral осификация, които са до голяма степен подобни на тези, наблюдавани при тип I tanatofornoy дисплазия. Освен отбелязани редки деформирани кости, като кривината на обратна подредба на оста на бедрената кост (т.е. образуването на задната връх), кривината на повече- и фибула и кривината на ключицата под формата на "рога овен» (ram`s рог).
В допълнение към скелетни аномалии в оцелели пациенти с болестта настоящото прогресивно акантоза нигриканс, нарушения на централната нервна система, припадъци, и тежка забавяне на развитието. Това условие обаче не се наблюдава формата на череп, под формата на "трилистник" (детелина) или краниосиностоза.
Tanatofornaya дисплазия Това е най-честата смъртоносна скелетната дисплазия при фетуси и новородени. Тя се характеризира с тежка крайник rizomeliey във връзка с нормална дължина на тялото, тесен гърдите и голяма глава с известен челото.
Честотата на разпространението му Тя е от 0,24 до 0,69 на 10 000 раждания. Има два вида на заболяването: тип I - с обикновено извити бедрени кости като "телефон» (телефонен приемник) без "трилистник череп" - и тип II - с подчертано "череп-трилистник" и по-къси, а не извити дългите кости , Въпреки това, умерено изразени признаци на "Детелината череп", са описани и тип I tanatofornoy дисплазия.
Всеки един от тези различни видове повиквания мутации FGFR3 ген. Диференциалната диагноза между тези видове дисплазия се извършва въз основа на радиологични и хистологични данни. Има противоречиви мнения по отношение на естеството на наследството на тази патология. Всички случаи tanatofornoy тип дисплазия аз и повечето от наблюденията в тип II възникват спорадично. Това са описания на само няколко случаи на семейни форми на заболяването за tanatofornoy дисплазия тип II.
- Дисплазия на панкреаса
- Разпространението на плода скелетни дисплазии. Класификация на скелетната дисплазии
- Metafiznaya кардиоваскуларни Дженсън. Нарушения на синтеза на колаген в плода
- Аномалии на SOx гени и синдром TVH Holt-Орам. Фактори фибробласт растежен
- Остеохондродисплазия плода. Предродилна диагностика остеохондродисплазия
- Значение на ултразвук при диагностицирането на скелетната дисплазия. Признаци на скелетната…
- Kampomelicheskaya дисплазия на плода. Диагноза kampomelicheskoy дисплазия
- Узи tanatofornoy дисплазия. Пренатална диагностика на дисплазия tanatofornoy
- Fibrohondrogenez и atelosteogenez. Ahondrogenez или anosteogenez
- Хипоплазия на клетките на гърдата на плода. Hondroektodermalnaya дисплазия
- Akromezomelicheskaya дисплазия. eykardi синдром
- Генетични нарушения в ahondrogeneze. Ахондроплазия в плода
- Mezomelicheskaya дисплазия. Диагноза и прогноза mezomelicheskoy дисплазия
- Синдроми полидактилия къси ребра. Диагноза и прогноза на синдром на къси ребра
- Tanatofornaya дисплазия. Диагноза и прогноза tanatoformnoy дисплазия
- Миграцията нарушения на ентерично нервна система при болест на Hirschsprung
- Мутация и ген дублиране dax1, sox9. пол генотип XY несъответствие и kampomelicheskaya дисплазия
- Виновникът пелени дисплазия на тазобедрената става
- Предракови цервикален заболяване
- Синдром на косата на
- Spondiloepifizarnaya дисплазия: лечение, симптоми