Spondiloepifizarnaya дисплазия: лечение, симптоми

Симптоми и признаци на дисплазия spondiloepifizarnoy

В зависимост от метаболитния дефект локализацията първите прояви или патологии срещат в ставния хрущял (EDS) или в ядрото на втвърдяване на епифизите (DER).

Видео: дисплазия на тазобедрената става при дете / Лечение / Нашата история

Spondiloepifizarnaya дисплазия - фенотипно променлива и генетично хетерогенна група от заболявания. Въз основа на значителен брой клинични проучвания разкри пет EDS това.

В клиничното протичане на EDS зависи от тежестта на процеса: колкото по-тежка щетите, колкото по-рано в живота тя се проявява. При тежки случаи, първите клинични прояви могат да се наблюдават през първата година от живота: белязана ограничаване на хип отвличане, лимит разширение на коляното и лакътната стави. В някои случаи само началото на разходката е налице нарушение на походката - от лека куцота преди патешка "патица" походка. Родителите често се оплакват от намалена активност и ниската мобилност на детето в сравнение с техните връстници. В по-късна възраст, децата се оплакват от умора, болки в долните крайници, на гръбначния стълб. Клинично прогресивно ограничаване на движение в ставите, контрактури възникнат в бедрото и лакътни стави, дислокация на пателата. Сколиоза обикновено е вторично. Всички деца с SED кратко, на долната граница на нормата, но може да има случаи на изразена недоразвитост. се забелязва забавяне в интелектуалното развитие. Заболяването в различни групи EDS е различен. При повечето пациенти, процесът напредва доста бавно, клиничните симптоми, свързани най-вече с развитието на ранното артроза на големите стави на възраст от 35-40 години. Там е най-тежката форма, в която на фона на една типична клинична и радиационна картина на SED на възраст от 8-14 години там е картина на остър артрит, артроза на тазобедрените стави. Въз основа на дългосрочни наблюдения на местни и чуждестранни изследователи до заключението, че spondiloepifizarnoy дисплазията на форма с ранен артрит, артроза унаследява по автозомно рецесивен. Според последната класификация на 2010 г. под формата на SED е свързана с група от 12.

Диагноза spondiloepifizarnoy дисплазия

Рентгенографски промени на spondiloepifizarnoy дисплазия доста типичен и монотонен. Характерна особеност - сплескването на епифизите на дългите кости с различна тежест. Така кост (за разлика от множествена епифизата дисплазия) не намалява в диаметър, и съответства на епифизата fungiform плоча или дори надвиснала.

ставата на коляното се заглажда облекчаване на ставния повърхността на бедрото и пищяла. Когато SED размествания, subluxations и асептична некроза на бедрата не съществува главата. С възрастта се увеличава задълбочаването на ацетабулума и стесняването на кръста на входа на таза. При пациенти с артрит, артроза хип остър артрит клиника придружава от типичен рентгенова картина: отглеждане местно остеопороза, костите на бедрени стави, прогресивна стесняване на ставно пространство, изглежда замъглено и uzuratsiya ставните повърхности на костите.

Произнесени промени в тазобедрените стави, обикновено са различни. Гръбначният стълб се отбележи platispondiliya, интензитетът на който варира от малки до сплескване двойноизпъкнала форма на гръбначната органи, изразена сплескване и клиновидна прешлени. В някои форми на дисплазия spondiloepifizarnoy големи промени се наблюдават в гръбнака на гръдния кош, а други се променят тялото на лумбалните прешлени. Тази разлика в клиничната картина и радиационна се дължи на генетична хетерогенност.