Kampomelicheskaya дисплазия на плода. Диагноза kampomelicheskoy дисплазия

Kampomelicheskaya дисплазия рядко срещани смъртоносно заболяване, което е описано в P. Марото 1971 .. Честотата на поява варира от 0.05 до 1.6 на 10000 раждания. Spertsificheskim признак на заболяването е фактът, че 75% от децата с мъжки кариотип имаме развитие гениталиите, инвалидност и женските полови органи, или недиференцирани.

хистологичен проучване половите жлези тъкан намерени с признаци на двете тестисите и знаци с първични гонадните фоликули. Неотдавна SOX-9 генна мутация е установено при пациенти с това заболяване.

синдром Kampomelicheskoy дисплазия характеризира с кривината на дългите кости на долните крайници, увеличаването и разширяването на черепа с много малко на лицето отдел, хипопластични остриета и комбинирани аномалии като микрогнатия, цепнато небце, еквиноварус ( "крак на коня"), вродена хип изкълчване, микроцефалия, хидроцефалия, хидронефроза и дефекти на сърцето ,

Най-важното знак Това е изкривяване на бедрото и на пищяла и други дълги кости са с нормална дължина. Гръдният кош е стеснен и е във формата на камбана. Шийните прешлени са хипоплазия и недобре закостеняла. Въз основа на резултатите от голямо клинично и генетично изследване, включващо 36 пациенти с дисплазия kampomelicheskoy, S. Mansour и сътр. Ние стигнахме до извода, че болестта трябва да се разглежда като автозомно, защото това се отразява еднакво на плодовете от двата пола, както и повечето случаи са в резултат на спорадично автозомно-доминантно мутация.

Има два "разновидности на костната скъсяване"Kampomelicheskoy с дисплазия, които са две различни синдроми: normotsefalicheskaya форма, известна като kifomelicheskaya displaziya- и kraniostenoticheskaya форма, която е идентична на синдрома Antley-Bixler. Диференциална диагноза трябва да се прави с остеогенезис имперфекта, tanatofornoy дисплазия и hypophosphatasia. Има случаи на пренатална диагностика kampomelicheskoy дисплазия при пациенти, изложени на риск. Трудности диагноза на това условие се обсъждат в М. Norghard и сътр. и R.C. Saunders и сътр.

Заболяването обикновено смъртоносен (Смъртта настъпва в ранна детска възраст), но има съобщения за оцелели. Причината за смъртта се дължи на респираторен дистрес синдром, свързан с трахеомалация, но цепка на небцето, микрогнатия, хипотония и хипоплазия на гръдния кош може да има влияние върху перинатална смъртност kampomelicheskoy дисплазия.