Остеохондродисплазия плода. Предродилна диагностика остеохондродисплазия

номер видове скелета дисплазия, диагностициран в утробата, постоянно се увеличава, така че да даде подробно описание на всеки един от тях в тази глава не е възможно. Следващите страници ще бъдат посветени на най-често срещаните аномалии, които могат да бъдат открити в пренатален период.

Всички тези три форми кардиоваскуларни обработва по същия участък като причинена от мутации в FGFR-3 ген. Най-честата форма на нелетален е ахондроплазия - автозомно доминантно заболяване със скорост на разпространение на 1 в 66 000 раждания. Тя се характеризира с Rizomelicheskaya съкращаване и нарушаване на крайниците, гръбнака лордоза и увеличаване на размера на главата.

това болест Той възниква в резултат на анормален растеж на хрущял поради нарушаване на enchondral осификация, което води до съкращаване на крайника. Костите на ръцете и краката и скъсени (брахидактилия). Често това състояние размери глава се увеличават, разкрива дълбоко назален мост, известен челото и широк долната челюст.

Проблеми на пренатална диагностика тази малформация са описани подробно А. Kurtz и сътр. Хартията P. Modaff и сътр. публикуваните данни за честотата на диагностични грешки при идентифицирането на ахондроплазия, и като се имат предвид трудностите, показват, че възникне при установяване на диагнозата в пренатален период.

са прекарали Ретроспективен анализ на ехографски данни, които са получени в акушеро-гинекологичен преглед 37 фетусите с потвърдена диагноза ахондроплазия-долу. Всички 9 (24%) случаите, когато са налице данни, ахондроплазия семейна история, пренатална диагностика е вярна.

Видео: Трети Screening

От останалите 28 дела, не обременени история 16 (57%) от тях с ултразвук е установено, без определена патология diagnoza- 5 звучеше като "най-вероятно присъствието на ахондроплазия" и 4 е правилно поставена диагноза аномалия скелетната система, но без да се създаде специална диагноза. В 7 случая (25%) е била направена фалшива заключение за смъртоносно или особено тежка дисплазия.

главницата проблем предродилна диагностика Тя е, че при това заболяване дисплазия на дългите кости остава непризната в повечето случаи до третия триместър на бременността. Ето защо, това обикновено не е възможно да се установи диагнозата на условия, разрешени за прекъсване на бременност по медицински причини. Въпреки това, своевременно пренатална диагностика на ахондроплазия е възможно, и те са на разположение в литературата.

специфичен знак заболяването се смята за симптом на "ectrosyndactylia» (тризъбец ръка). Магистърска степен Patel и др. Също така е описано разликата за феморалната криви на растежа на костите в хомо- и хетерозиготни генетично здрави плодове от родителите с ахондроплазия. Последно работа показва възможността за използване на молекулярни генетични методи за изследване на околоплодната течност за диагностика на ахондроплазия. Известно е, че за хетерозиготна форма на заболяването otmechachaetsya нормалната когнитивна развитие.

Въпреки това, аномалии в цервикален гръбначния мозък може да доведе до нейното свиване, което обуславя нарастването на риска от увреждане или смърт при деца с ахондроплазия. В хомозиготна форма на заболяването се смята за смъртоносно, но в литературата има описание на детето, чиято възраст е 37 месеца. Рентгенографски признаци хомозиготни ахондроплазия заемат междинно положение между признаци и симптоми tanatofornoy дисплазия хетерозиготни ахондроплазия. За лечение на последната понастоящем се използва растежен хормон.