Синдром Apert в плода. Диагноза и прогноза на синдром на Apert

синдром на Apert (Apert), или akrotsefalosindaktiliya рядко се срещат аномалия, която се характеризира с малформации на черепа и лицето и крайниците, в 50% от случаите, придружени от психическо увреждане на различна тежест. За първи път този синдром е описан от Wheaton (Wheaton) през 1894 г. и обобщени КНИГА (Apert) през 1906 г., която представя девет клинични случаи на това заболяване.

Според някои съобщения, честотата синдром на Apert (Apert) е от 0.0625 до 0.1 в 10 000 раждания. Поради високото ниво на очакваното разпространение на неонатална смъртност в общата популация се оценява на приблизително 5 х 106 до 1 х 105 на 10 000 живи раждания. от съотношение пол е 1: 1.

синдром на Apert (Apert) нарушение е автозомно доминантно унаследяване с. Повечето случаи се появяват спорадично и е причинено от появата на нови мутации. Описва връзката на патологията с нарастване на възрастта на родителите.

С развитието на болест в резултат на нова мутация на риска от рецидив е малко вероятно. Ако единият родител е носител на болестта на риска от рецидив е 50%.
Най-често признаци на синдрома на Apert (Apert) са краниосиностоза (включващи коронарна шев на заболяването), двупосочни симетрични синдактилия крайници (varezhkoobraznye ръцете и краката), и хипоплазия разделения междинни лице. Допълнителните функции, които се появяват с променлива честота могат да се представят:

• скелетни аномалии, като например намалена височина и широка глава-високо "кула" мозъка череп (turricephaly) - издаващ lob- хипертелоризъм и proptosis очно yablok- дълбоко с носа мост, напомнящ хипоплазия горната клюн popugaya- chelyusti- prognathism;
• сърдечни дефекти като стеноза на ствола на белодробната артерия, "отгоре седи" аортата и камерни преградни дефекти;
• нарушения на централната нервна система, като хидроцефалия, малформации на мазолестото тяло и лимбичната структури извивки аномалии хипоплазия хетеротопия бялото вещество и сивото вещество.

също така и в преди раждането период hydramnion могат да бъдат открити (причинена от намаляване на поглъщането на плода на околоплодна течност) и след раждането -umstvennaya изостаналост, появата и тежестта на това, което се предполага, че корелират със степента на увреждане на централната нервна система.

Има съобщения пренатален диагностика чрез ултразвук и fetoscopy във всички триместър на бременността. Ехографски маркер на това заболяване в първия триместър може да бъде увеличаване на тилен дебелина.

Най-често мутации, които предизвикват синдром Apert (Apert), са нуклеотидни замествания S252W серин в пролин триптофан и с аргинин P253R, срещащи се в рецептор на фибробластен растежен фактор 2 (FGFR2). За подозира Apert (Apert) синдром препоръчва да се извърши молекулярни генетични изследвания в плода (от хорион въси или амниоцентеза), и отглеждане на проучването, особено в семейства, където заболяването се записват първия.

наскоро проучване разкри, че наблюдаваната мутация P253R ниски тежест краниофациална аномалии и повече znachimymye крайник деформация. Освен това, чрез генетични методи е установено между ген експресиране нарушение кератиноцитен растежен фактор рецептор (KGFR) и появата на щам на синдрома на крайниците Apert (Apert).

Диференциалът диагноза генетични синдроми характеризират с наличието на краниосиностоза, синдром на Crouzon като (Crouzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Carpenter) и Setre-Chottsena (Saethre-Chotzen) могат да бъдат включени. В момента, за да се избегнат тези аномалии могат да бъдат използвани молекулярно-генетични методи на изследване.

Преди периода жизненост плода е да бъдете подканени аборт. В по-късните етапи от бременността стандарт акушерска takika не се промени. Доставка се препоръчва в специализирани перинатални медицински центрове.