Вродена ампутация на плода. Синдром aglossia-adactylia

В тези условия, единственият аномалия, които ще бъдат открити, е липсата на крайник или част (ампутация). Този тип патологични състояния представлява група от заболявания, различни от остеохондродисплазия. Общата честота на дефекти за намаляване на крайник е около 0,49 на 10000 раждания. Установено е, че в 51% от случаите просто напречната намаляване на предмишницата или на ръка, без никакви съпътстващи аномалии. В други случаи, ние открихме няколко редуциращи дефекти, в съчетание с други аномалии на вътрешните органи или черепно-лицеви структури.

липсващи крайници Тя може да бъде или единична нарушение и да бъде част от специфичен синдром. Липсата на горния крайник (например дисталния рамо) е обикновено изолирана аномалия. В контраст, вродена ампутация на краката е обикновено част от нито синдром, както и двустранно ампутация или намаляване на всички крайници.

изолиран ампутация на крайник Това може да бъде генерирано в амниотичната синдром стеснения на тератогени излагане или като усложнение на съдова патология. В повечето случаи, тези аномалии се случват спорадично, а рискът от рецидив през следващите бременности в една и съща жена е незначително. Има преглед на възможностите на ултразвук в диагнозата на този вид патология.

ще се счита следното синдроми, в които липсата на ампутация на крайник или в комбинация с други аномалии. При представянето на материала ние спазваме класирането предложен M.J.Goldberg.

Синдром aglossia-adactylia

Синдром aglossia-adactylia Това характеризиращ напречните крайниците ампутации и малформации на устната кухина, включително микрогнатия, елементарен език (gipoglossiya), аномалии на зъбите и езика слят с твърдото небце, устата или устните диафрагма (palato езика анкилоза).

Обхват на аномалии на крайниците Тя варира в широки граници: от липса на пръстите на отсъствието на всичките четири крайници. Психично развитие на лица обикновено не е засегната. Тези условия се появяват спорадично и са свързани с появата на съдови лезии. Те включват синдром Moebius, синдром aglossia-adactylia, синдром Hanhart, синдром palato езика анкилоза, липса на синдром крайник - синдром splenogonadizma и Чарли М. Има някои объркване в класификацията на заболявания, при тези пациенти, поради наличието на аномалии и комбинираният висока честота припокриването симптоми. Въпреки че някои автори считат синдром Hanhart и palato езика анкилоза като отделна класификация на болестите, диференциалната диагноза между двете е изключително трудно.

синдром на Мьобиус характеризира с множество лицеви аномалии, свързани с пареза на VI и VII двойка на черепните нерви, докато се отбележи, ограничена подвижност на челюстта и микрогнатия често открива птоза клепачите. синдром Moebius настъпва спорадично, но са описани автозомни доминантни и автозомни рецесивни видове наследяване. Комбинирани намаляване на дефекти на крайниците (25% от случаите) се отразяват най-вече на горните крайници и напречната варира при различни нива на ампутация, докато престане пръсти. Умствена изостаналост в това състояние да се отбележи в 10% от случаите. Синдром Moebius, Полша, и Klippel-Feil dizruptsii счита за резултат от загуба на кръв, в резултат на субклавиална артерия.

Това предположение се основава на хипотеза, че прекратяване на притока на кръв в подключични, вертебрални артерии и / или техните клонове в ранна ембрионална период може да доведе до появата на такива видове патология.