Асоциация Vater в плода. Полидактилия синдром и фетален goldenhara

Радиационна форма talipomanus също така се комбинира с вродена сколиоза. В този случай, в диференциалната диагноза трябва да помисли три синдром: Асоциация Vater, синдром Goldenhara (Goldenhar) и Синдром на Клипел-Файл.

асоциация Vater в резултат на нарушение на развитие на мезенхимни по време на ембриогенезата във времето преди 35 дни от бременността. Характерните особености на това условие се сегментиране прешлени (70%), анален атрезия (80%), трахеоезофагеална фистула (70%), езофагеален атрезия и малформации на радиалната кост и бъбреците (65% и 53% съответно). Сред други аномалии наблюдава единична пъпна артерия (35%), и вродено сърдечно заболяване, срещащи се в до 50% от пациентите.

асоциация Vater Той се среща спорадично, въпреки че има доклад за повторение на това заболяване в братя и сестри. Описва пренатална диагностика на това заболяване.

синдром Goldenhara (Goldenhar) се характеризира с лицев microsomia, аномалии на прешлените и радиус. Нарушенията на морфогенезата на първия и втория хрилете сводовете водят до хипоплазия на ябълчната кост, горната и долната челюст, микротия, очни малформации и орофарингеални аномалии. Има съобщения за пренатална диагностика синдром Goldenhara.

Най- литературата случаи, описани комбинирани греди форми talipomanus някои хромозомни аберации, включително тризомия 18, 21, заличаване на дългото рамо на хромозома 13 и пръстеновидна хромозома 4.

някои болест характеризира с комбинацията от черепно-лицеви аномалии clubhand радиация. Тези синдроми възникнат спорадично и имат много общи характеристики, което ги прави специфична пренатална диагностика трудно. Най-често vsrechayuschimisya черепно-лицеви аномалии са заешка устна и небцето. Изследването V. Uuspaa (3225 наблюдения с лицето цепнатина) показва, че 2.8% от случаите тези аномалии са комбинирани с деформациите на горните крайници.

Лакътната кост форма talipomanus в повечето случаи се появява като изолиран, nonsyndromic аномалия. Но той може да се комбинира с различни синдроми (например, комплекс с Полша).

Полидактилия синдром и фетален Goldenhara

полидактилия Той се позовава на наличието на допълнителни пръсти в много неизгодно положение. Допълнителна пръст може да изглежда като формиране на меките тъкани, и напълно оформени пръсти, с пълна функция на флексия и екстензия. Разграничаване postaksialnuyu (най-често срещаната форма), както и на централната preaxial формата на полидактилия.

при postaksialnoy образуват допълнителен пръст е локализиран на улнарния страна на ръката или крака на фибулата и с preaxial - радиалната страна на ръката и голям пищял страна на опората.

В повечето случаи, полидактилия изолиран дефект с автозомно доминантно наследяване. В някои случаи, може да е част от синдрома, които обикновено се наследява по автозомно рецесивен начин. Preaxial полидактилия, особено trehfalangovy палеца най-често част от синдром. Централна полидактилия е наличието на допълнителен пръст, който обикновено се намира между пръстите III и IV.
Това поражение е по-често двустранно, унаследява по автозомно вид и може да се комбинира с други аномалии на горните и долните крайници.