Лицев microsomia: фенотипна класификация

Мандибулата, темпоромандибуларната става (ТМС) и структурата на външната и средното ухо развива от първата и втората с хриле дъги. Смята се, че лицев развитие microsomia (ДПБ) причиняват нарушения на клетъчната пролиферация и миграция, които могат да възникнат в съдов удар. FATF е най-честата малформация от по-горе структури. В проучванията на животните е разработен от редица експериментални модели, които имитират клиничните прояви при хора.

Лицев microsomia е едностранно (в повечето случаи), вродени малформации, което се отразява няколко скелетната други компоненти на меките тъкани, които са получени от първата и втората с хриле сводовете невромускулна или. Това състояние включва широк кръг от черепно-лицеви аномалии и може да включва увреждане на очите, бъбреците, гръбначния стълб и сърцето.

Патолозите и други специалисти са въвели набор от термини за описание на широк спектър от фенотипа, но "лицев microsomia" остава най-често се използва името. Освен това, термини като oculo-гръбначния aurikolo-спектър (OAV), краниофациална microsomia, otomandibulyarny дизостоза и страничната лицева дисплазия. Oculo-aurikolo-гръбначния дисплазия, известен също като синдром Goldenhar, могат да се разглеждат като отделни видове ГПФ.

Допълнителни характеристики на този тип е присъствието на FATF epibulbar desmoid и аномалии на шийните прешлени. При този тип на FATF също по-често rotonosovye пукнатина и, както изглежда, има конкретни фактоои, които водят до развитието на тези вродени дефекти. FATF е вторият най-често срещаните малформации краниофациална след заешка устна и небцето. Най-често срещани при фигурата на литература - от 1 до 5 600 живородени деца.

Смята се, че момчетата са засегнати по-често момичета (3: 2), и десностранна лезии са по-чести левостранен (3: 2). За цялостен преглед на много разнообразна гама от фенотипа, че читателят е по делата на Коен и др. и Питърсън-Falzone. В най-лесният форма ДПБ само клинична картина може да бъде наличието на ушните "издатини" в присъствието или отсъствието на деформации на ушите. В най-тежките случаи, може да има ухо деформация, темпорален костна загуба от липса ацетабулум ТМС, деформиран или липсва съвместни структури и клонове на долната челюст, включително и двете коронарната и кондил (фиг. 1).

Tenconi Хол и изискан класически mikroftalmichesky, двупосочен асиметричен, комплекс крайник деформация, предно-носната вид и тип на Goldenhara. Последно добавени беше от типа на "майката на бебето, страдащи от диабет." От общо 67 хора, включени в изследването Tenconi и Hall, 14,9% са имали някакъв вид болест на сърцето, при 5.9% имали дефекти на бъбреците, при 17.6% имали микроцефалия, а 13,3% имаше забавяне в развитието. Изследователите не извършва оценка на шийните прешлени аномалиите, но нашето изследване и изследването на други учени показва, че почти 50% от пациентите имат някакъв вид аномалия на шийните прешлени.

Класификация знамения представлява опит да включва всички структури са засегнати в ГПФ: О (орбита) = орбита, M (челюст) = долната челюст, Е (ухо) = ухо, N (лицевия нерв) = лицевия нерв и S (скелетни) = скелет , Степента на тежест на всеки обект се изразява в редица от 1 до 3. Други изследователи са предложили да се допълни, като за промени necherepno-лицеви структури, доставяни със звездичка (поличби *).

класификационна система сб основава само на три основни симптоми: S (скелетни) = скелет, А (ушната мида) = ушната мида и Т (на меките тъкани) = меките тъкани. В тази система, има пет степени на скелетни деформации (S1 до S5), четири нива на аурикуларни деформации (от AO до A3) и три степени на мека тъкан деформация (Т1 до Т3). Например, пациент с минимална степен на деформация се отнася до S1A0T1 тип, докато с тежка деформация - типа S5A3T3. Тази класификация все още няма очевидни предимства пред поличби, но му недостатък е липсата на някои от най-важните елементи.

Карин Vargervik

Лицев microsomia: класификация и лечение

Споделяне в социалните мрежи: