Синдром на смъртоносна pteriguma. Lissencephaly пиша

Мащабна и началото на плода хидропс в присъствието на фон kistoznoi hygroma и ставни контрактури. преобладаване. Не е известно, но в първия триместър на бременността не е необичайно.
етиология. Автозомно-рецесивно заболяване с няколко клинични наблюдения предполагат връзка с Х-хромозомата.

диагностика. Характерна особеност на този синдром е откриването на първия триместър тилен разширението, която се простира около цялото тяло и в по-малка степен в ембрионален крайник. Такива плодове воднянка така изразен, че когато се разклаща, те пусната в течността, като "плава". Понякога диагнозата не е до определения в края на бременността, когато ставните контрактури и кожата pterigumy започват по-ясно да се визуализира.
Генетични заболявания. Непознат.

диференциална диагноза. Някои тежки хромозомни anuploidy още придружена от развитието на хидроцефалия. Когато синдром на Noonan (Noonan) показва присъствие kistoznoi hygroma на. Когато артрогрипоза (следващ зародишен акинезия) и синдром на пяна Shokeyra (Pena-Shokeir) са смесени контрактури, но основната характеристика на ултразвукова pteriguma множествена летална синдром е наличието на контрактури и хидроцефалия. В фетуси със синдрома на опашната регресия на местните патологична кожата мускулни групи в подколенен региона могат да бъдат идентифицирани.
Асоциирани аномалии. Възможност за откриване на аномалии на прешлените и други кости.
Прогноза. Lethal.

Lissencephaly тип I

Lissencephaly Той представлява развитието на мозъка патологията, която се проявява Agirov с или без pachygyria и минимално изразена хидроцефалия (или отсъствие), изтъняване на кората на главния мозък и лицев дисморфизъм характерни структури. Първото описание на болестта е публикувана J.Q. Miller през 1963 г., и N. Dieker и сътр. през 1969.
Синоними. синдром на Милър-Dieker (Miller-Dieker), синдром на 17r13 хромозома и заличаване 17r13 хромозома.

преобладаване. Неизвестна, но това е рядкост. от съотношение пол е 1: 2,25.
етиология. Монозомия краен сегмент на късото рамо на хромозома 17, локус особено 17r13. Монозомия може да бъде отделен.

риска от рецидив. В случаите, когато болестта причинява заличаване или транслокация, произтичащи де ново, риска от рецидив е ниска. Ако транслокация е наследен от един родител (който има балансирана транслокация), рискът от рецидив може да бъде до 25%. Деца, страдащи Lissencephaly не оцеляват до репродуктивна възраст.

диагностика. В повечето случаи състоянието на ехографска диагностика не се извършва преди края на втория триместър на бременността, когато започва да се формира от типичните симптоми на мозъчен аномалия. Прогресивно микроцефалия и липсата на двете бразди и gyri (който в нормалния процес на развитие е добре дефинирана, тъй като 26-28 гестационна седмица) диагноза може да се подозира Lissencephaly.

знак болест в третото тримесечие е наличието на Polyhydramnios комбинирани с вътрематочно забавяне на растежа. Лицев дисморфизъм характеризиращ изпъкнали челото, носа, къса, широка и плоска и моста на издаващия горната устна.
Генетични заболявания. Заличаване на хромозома локус 17r13.3.

патогенеза. Дефекти в миграция на първични невралната тръба клетки с образуването на четири, вместо шест слоеве на кората на главния мозък.
Асоциирани аномалии. Може да се открие дванадесетопръстника атрезия, патологията на отделителната система, сърдечни дефекти, крипторхидизъм, ингвинална херния, клинодактилия, полидактилия и аномалии уши.

диференциална диагноза. Norman-Roberts синдром Изолиран lissentsefalicheskaya sekventsiya- (Norman-Roberts) - тип II Lissencephaly синдроми като синдром ТВЪРДИ +/- E (синдром Walker-Warburg (Walker-Warburg) и синдром на COM и Neu-Lax синдром (Neu-Laxova ) като Lissencephaly тип III. също, всички синдроми, в които могат да се развият микроцефалия.

перспектива. Обикновено такива пациенти страдат от тежка форма на умствена изостаналост. Също така значително забавяне в развитието, инфантилни спазми и гърчове. Прогнозата е лоша смърт обикновено се случва в рамките на първите две години от живота.

Тактиката акушерски. За да се идентифицират хромозомен дефект провеждане кариотипиране се препоръчва. За генетична консултация двойки е важен диференциране с Lissencephaly тип II, като това заболяване е автозомно retsissivny наследяване. В момента патогенетичен лечение не съществува. Обикновено диагнозата е с помощта на ултразвук се случва през третия триместър, както и прекъсване на бременността не се прилага. Необходими са промени в стандарта на тактика акушерски.