Синдром на Arnold Chiari. Множествена вродена артрогрипоза плода

Има три вида аномалии Arnold Chiari

обикновено опetaetsya с спина бифида (спина бифида), в противен случай рядко.
автозомно-рецесивно наследяване на някои форми.
Преместването на малкия мозък деформира неговата странична лоб (които губят своята кръгла форма) и вдлъбнатината на малкия мозък започва да изглежда по-гладка (който причинява появата на "симптом банан"). може да се установи диагнозата като се започне от първия триместър на бременността.

диференциална диагноза. Neobstruktiv-функционални форми на хидроцефалия.
Асоциирани аномалии. Хидроцефалия поради запушване Mazhendi отвори (Magendie) и B ringomieliya distematomeliya.
перспектива. Нежеланите ЦНС, поради наличието на аномалии.

Акушеро тактика. Абортът е да бъдете подканени преди периода на жизнеспособност на плода. При идентифицирането на спина бифида (спина бифида) в няколко дебата-тал центрове в САЩ, предложен експериментален пренатална операция, извършена в периода от 21 до 30 седмици (в САЩ, моля, обадете: 800-RX-плода, както и Vanderbilt University). Ако решението за удължаване на бременността, стандартната тактика на провеждане на пренатална пациент не се променя. Значението на генетична консултация за двойки е потвърждаване на диагнозата след раждането.

Множествена вродена артрогрипоза плода

това болест представлява брой на хетерогенни условия, основните характеристики на които са ограничаващи обхвата на движение и анкилоза на ставите с различна тежест.
Синоними. Вродена контрактура следващ зародишен акинезия, синдром Pena-Shokeyra (Repa-Shokeir).

Разпространението. Около 1-3 случая на 10000 раждания.
етиология. Може би по автозомно доминантен модел на унаследяване.
Патогенеза. Артрогрипоза възниква поради възможността за намаляване проявяват вътрематочно фетален локомоторната активност в резултат на присъствието на неврологични заболявания, мускул, съединителна тъкан или инфекциозен произход.

Въпреки факта, че аномалиите са очевидни, когато разкрива от ехографско изследване, особено когато се гледа след раждането, пренатална диагностика може да бъде трудно в случай на намаляване на обема на амниотичната течност, което е, в ситуации, в които ненормално положение на крайниците може да се разглежда като следствие от недостига на вода , В някои форми на артрогрипоза настъпва Polyhydramnios и след това ненормално положение на крайниците (коляното ъгъл съвместно флексия, отворен странично или приоритетно и еквиноварус и clubhand) улеснява ustanvit диагноза. Polyhydramnios често в резултат на намаляване на плодове поглъщане на околоплодна течност, което може да бъде част от патогенезата на артрогрипоза (поради мускулна или неврологично увреждане). В първия триместър на плодове може да се открие нарастване тилен и характеристика намаляване на двигателната активност.
генетични заболявания. Някои аномалии са свързани с дефекти локализирани в хромозомите 5q35, 9p21-Q21 и 11r15.5.

Видео: Синдром на Arnold Chiari, сирингомиелия, сколиоза - Chiari институт на Барселона

Диференциална диагноза. Част разполага когато артрогрипоза може да бъде подобна на, когато три somii 18, бъбречна агенезия и миотонична дистрофия.
Асоциирани аномалии. Поради многообразието на симптомите на описаните множеството болест на свързани нарушения, включително сколиоза, нарушения на централната нервна система, и дори припадъци.

перспектива. Прогнозиране ще зависи от наличието на свързани аномалии (респираторни разстройства, сколиоза и т.н.).
Тактиката акушерски. Абортът е да бъдете подканени преди периода на жизнеспособност на плода. Ако решението за нейното удължаване, стандартната тактика на провеждане на пренатална пациент не се променя. От голямо значение за генетична консултация на двойки има потвърждаване на диагнозата след раждането.