Синдром 4P. Triploidy в плода

Монозомия 4P, частична делеция на хромозома 4, синдром на Wolff (Wolf).
дефиниция

преобладаване. Има описание на повече от 100 наблюдения.
етиология. Анормални хромозомни прекъсвания в процеса на конюгиране и пресичане свърши.
диференциална диагноза. Други хромозомни аномалии, особено тризомия 13.

Асоциирани аномалии 4P синдром

Централна нервна система:
• агенезия прозрачни стени на кухината.
• Интравентрикуларен кисти.
• Non-специфични аномалии.

Сърдечно-съдова система (80%):
• предсърдно септален дефект.
• Non-специфични аномалии.

Стомашно-чревен тракт (50-80%):
• Непълно въртене на червата.
• Non-специфични аномалии.

Системата пикочния:
• бъбречна хипоплазия.
• рефлукс.
• Различни аномалии.

полови органи:
• хипоспадия.

скелет:
• Напречното ( "маймуна") се откаже от ръката си.
• лечение на сколиозата.
• Аномалии на вкостеняване на гръдната кост.
• Non-специфични аномалии.

Други характеристики и аномалии:
• IUGR.
• Намалена плода двигателна активност.
• Един слаб вик след раждането.
перспектива. Letalnyy- повечето новородени починаха, малцина ще навърши една година.

Triploidy в плода

Частично hydatidiform мол, частичен триплоидния буксуване.
дефиниция. Наличието на три групи хромозоми води до локално подуване оточна хорионбиопсията хиперплазия трофобластна освен това е дефинирано в яйцеклетка, ембриона / плода тъкан.

преобладаване. Честотата е 1% от концепциите и 0.1-1 случай на 10 000 бременности.
етиология. Нарушаването на процеса на оплождане.

патогенеза. Нормално оплождане (хаплоиден) яйце два нормално (хаплоиден) или сперматозоиди оплождане на овоцити патологично нормално (диплоиден) сперматозоиди. Всички варианти на изпълнение могат да се появят кариотип (xxx- XXY- XYY).

диференциална диагноза. Диференциране с двоен бременност, когато един от ембрионални яйца изложени моларен болен от воднянка дегенерация и трансформация чрез разработване на бременност.

Асоциирани аномалии в плода triploidy

Централна нервна система:
• Относителна макроцефалия.
• агенезия на мазолестото тяло.
• Аномалия Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Arnold Chiari (Arnold-Chiari).
• спина бифида (спина бифида).
• meningomyelocoele.
• Хидроцефалия.
• хипоплазия на мозъчните полукълба и малкия мозък.

Лицето, шията и главата:
• заешка устна.
• Ниско уши.
• микрогнатия.
• хипертелоризъм.
• Cystic hygroma на шията.

Сърдечно-съдова система (40-60%):
• Камерни септален дефект.
• предсърдно септален дефект.
• Много други аномалии.

храносмилателния тракт:
• омфалоцеле.
• Non-специфични аномалии.

Системата пикочния:
• хидронефроза.
• бъбречна дисгенезис.
• бъбреците Multikistoz.

полови органи:
• хипоспадия.
• недиференциран вулва.
• Крипторхизъм.

скелет:
• скелетна дисплазия.
• синдактилия на пръстите III и IV краката и ръцете.
• Късо аз петите.
• еквиноварус.
• «Стоп рока".
• Non-специфични аномалии.

Други характеристики и аномалии^
• IUGR.
• Намалена плода двигателна активност.
• белодробна хипоплазия.

перспектива. В повечето случаи, бременност престава да се развива през първата или началото на втората trimestra- с жива раждане - новородени починаха в рамките на няколко часа.
риска от рецидив. Неизвестна, но най-вероятно не е така.