Хромозомни аномалии при децата

Аномалии, които влияят на автозоми, са по-чести, отколкото с участието на половите хромозоми (X и Y).

Открояват няколко основни категории на хромозомни аномалии:

• Тризомия (има допълнителни хромозоми);
• транслокация (аномалии в която сегменти на хромозоми неправилно комбинирани с други хромозоми);
• делеции и дублиране на различни хромозоми или части от хромозоми;
• мозаицизъм (аномалия, при която човек от едно оплодената яйцеклетка се развива >2 клетъчни линии с различен генотип [генетична конституция]).

За описание на някои важни хромозомни аномалии специфични условия на генетиката.

• Кариотип: пълен набор от хромозоми в човешките клетки.
• Генотип: генетична конституция определено кариотип.
• Фенотип: външните признаци на -biohimicheskie на организъм, физиологични и физически.

Диагностика на хромозомни аномалии при деца

За хромозомен анализ с използване на лимфоцити, с изключение на пренатална изследване, което използва амниоцити или хорион VILLI плацентни клетки. анализ кариотип включва блокиране на клетките в митоза време метафаза и боядисване на кондензирани хромозоми. Хромозомите на отделните клетки и на техните заснети изображения, образувани кариотип.

Някои от най-използвани за по-точна характеристика на хромозомите методи.

• В класическия ивици (например, G [Giemsa] -, О [флуоресцентен] - и С-ленти) багрило се използва за оцветяване ленти на хромозомите.
• Когато хромозомен анализ на висока резолюция с помощта на специални техники за култура, за да получите висок процент от клетките в профазата и прометафазата. Хромозоми с по-малко от кондензира в рутинен анализ на метафазата и броя на ленти открити се увеличава, което позволява по-чувствителен анализ кариотипична.
• Когато спектрален анализ кариотипична (наречена също хромозома картина) с използване на методи хромозома специфичен многоцветен флуоресцентна хибридизация (FISH), които подобряват откриването на определени дефекти, включително транслокации и инверсии.
• Сравнителна геномна хибридизация е степенен метод за сканиране на целия ген за мутации, включително удвояване (дублиране) или заличаване на ДНК и небалансирани транслокации.