Psevdomozaitsizm. Хромозома мозаицизъм, ограничен плацента.

под psevdomozaitsizmom разбере мозаицизъм, който не отразява вярно хромозомна създаването на индивид, и поради наличието на отделни клетки с хромозома комплект, който е различен от кариотипът на основната клетъчна популация. В тази хромозомна аномалия може да има една клетка (едноклетъчен psevdomozaitsizm) или различни хромозомни аномалии могат да се появят в няколко клетки (многоклетъчен psevdomozaitsizm).

В подготовката на култивираните клетки, фиксирани чрез ин ситу, psevdomozaitsizm регистрира анормален кариотип показва клетка в един участък на колонията, или всички от метафаза плоча единична колония или няколко колонии. Когато psevdomozaitsizmom на колба-метод означава наличието на множество клетки с една и съща хромозомна аномалия в една от флакона.

честота psevdomozaitsizma, от общия данни от различни лаборатории варира 0.6-1.0%.

Мозаицизъм, ограничен плацента

Както е отбелязано по-горе, PD хромозомни аномалии носена от клетките или фетални или условно органи. Да се ​​тълкува произхода на резултати PD-специално определен компонент може да бъде от решаващо значение. Така бластоциста, залепващи, trophectoderm бъдат получени, мезодерма atakzhe хорион въси строма / плацента са изолирани от вътрешната клетъчна маса на етап бластоцист, т.е. imeyutek-straembrionalnoe произход. Амнион, излиза от основната ектодерма е ембрионална структура. Плода произход имат всички епителни клетки и AF кръв от пъпна връв лимфоцити.

На етапа на плода Човешкото развитие хромозома комплект клетки мембрани обикновено съответства фетален кариотип. Въпреки това, в някои случаи, може да е несъгласен кариотипове в клетките на тъканите на кожните придатъци и за плода. В това несъответствие хромозомни набори могат да бъдат пълни или имат мозайка форма. линия на клетката с анормална кариотип може да бъде локализирана в тъканите например екстраембрионалната мембрани и плода. Наличието на анормален клетъчен клонинг на фетални тъкани, когато присъстват в плацентата (т.е., вярно или генерализирано мозаицизъм) потвърди, 10% от плацентата мозаицизъм, или 0.1% от всички бременности се развива. Според обобщените резултати на PD, случаите на мозайка анеуплоидия в фетални тъкани, които имат нормален кариотип в клетки условно органи са редки. Приблизително 2% от бременностите напредва цитогенетични аномалии, често мозайка тризомия ограничен плацента.

видове класификация ограничен плацентата мозаицизъм Направете справка в Таблица. Предполага се, че през плацентата мозаицизъм е неблагоприятен фактор за развитието на плода. Риска вътрематочно забавяне на растежа на плода, спонтанен аборт, зародишен загуба или преждевременно раждане характеристика за случаи плацентата мозаицизъм с достатъчно висок дял на анеуплоидни клетки в бластоциста в екстраембрионалната мезодерма или непосредствено във всички тъкани на плацентата (типове 1, 2 и 3 съответно плацентата мозаицизъм). Въпреки това, различни подходи към оценката на акушерски и клиничните прояви на плацентата мозаицизъм не позволяват в момента да се обсъди нейното влияние върху развитието на плода е абсолютно доказано.

Очевидно е, че принципът въпрос от типа на мозаицизъм може да се реши само в случай на паралелно бластоциста анализ и мезодерма т.е. комбиниране на директния метод на приготвяне на препарати култивиране хорион проби или плацента. Необходимите диагностични стъпки в случаи на мозаицизъм също трябва да установят произхода на trisomic линия (етап и механизма на възникване), както и odnoroditelskoydisomii за изключване. Тези проучвания са особено важни, когато хромозома мозаицизъм на участие, за които имате феномена на хромозома imprintinta.