Диагностика на изолирани бластомери. Диагностика патология в стадия на бластоциста.

Диагностика на изолирани бластомери Тя ви позволява да получите точна информация за плода генотип. По принцип 1-2 бластомер биопсия се извършва в стъпка 8-10 ембриони на клетка. От ранните етапи на раздробяване всички стволови бластомери (т.е. взаимозаменяеми), премахване на няколко клетки не се отразява на по-нататъшното развитие на ембриона. Методичен анализ на единични бластомери от ембриони на prinschEgshalno не се различава от анализа на полярни тела.

Избор на молекулярна диагностика определя от специфичен мутацията изследвани и включва както PCR за едновременно откриване на множество мутации (мултиплекс PCR), и по-сложни ДНК техники. Тяхната употреба позволява да се диагностицира най-често автозомните рецесивни моногенни заболявания - кистозна фиброза, таласемия, спинална мускулна атрофия, Тей - Sachs заболяване и автозомно доминантно - миотонична дистрофия, синдром на Марфан, хорея на Хънтингтон и X-свързани - Дюшен синдром на мускулна дистрофия и крехка Х-хромозома.

Цитогенетичното преимплантационния диагноза провежда в продължение на 1-2 бластомери FISH-метод, използвайки ДНК сонди, специфични за pericentromeric региони на хромозома 16, 18, 21, 13, X, Y. В случай на хетерозиготни носители транслокация един опити майки tselnohromosomnyh използване на ДНК сонди.

проблем диагностика geteroploidii усложнява от високата честота на хромозомни мозаицизъм в ранните етапи на ембриогенезата човек. Доказано е, че 38-46% морфологично нормални ембриони за 8-10 клетка етап имат три или повече бластомери анеуплоидни. Броят на бластомери, различаващи се по броя и набор от хромозоми, може да достигне половината от всички полови клетки. След приключване на базата на анализ на 1-2 клетки, които не отразяват напълно състоянието хромозомна на ембриони образуващ поради високата честота на анормален хромозома сегрегация по време на смачкване зигота диагностичен вероятност за грешка е висока. Ето защо, DD може да се препоръча в случаите с висок риск (25-50%), раждане на дете с наследствено заболяване.

Диагностика на стадия на бластоциста Той е един от най-обещаващите области на DD. В ембриона на стадий бластоцист се състои от около 60-100 клетки. Когато оказване trofo- embryoblast и без да се засяга развитието на ембриона може да бъде отстранена до 10 трофобластни клетки. Забележете обаче, че ин витро култивиране на ембриони ин витро оплождане (IVF) рядко се довежда до стадий на бластоцист, като способността на тези ембриони за имплантиране може да бъде значително намален. В същото време, честотата на нормални ембриони морфологично мозайка форма на цифров хромозомни аберации е достатъчно висока и достига 40%.

По този начин, основните (и само) предимството преимплантационния диагноза е възможността за трансплантация на генетично висок клас ембриони. Недостатъците на този подход са: методологични трудности, свързани с необходимостта да се работи с микроскопични количества материал, ограничаващи обхвата на диагностични програми WKO и по-голяма вероятност от погрешна диагноза поради сложността на анализа на единични клетки. Перспективи за анализиране на голям брой клетки, разбира се, ще се увеличат ДД методи за разрешаване. Въпреки това, дори и при анализа на множествена клетка хромозомна мозаицизъм фобластната остава нерешен, и следователно, не изключва необходимостта от продължаване на лечението PDP етапи постимплантационна.

В заключение, ние отбелязваме две основни обстоятелства, ограничаващи развитието на предимплантационния диагностика в Русия. На първо място, тези проучвания, дори и в най-развитите национални центрове на асистирани репродуктивни технологии са все още на етапа на развитие на науката. Това означава, че след като ДД и началото на дългоочакваната бременност след трансплантация управлява след имплантиране на ембриони на етапи препоръчително да БП стандартни методи.

На второ място, предварително имплантиране диагноза е невъзможно без наличието на висока точност оборудване за молекулярни и цитогенетични проучвания, точни техники за микрохирургически операции яйцеклетки и бластоцисти, висококвалифицирани специалисти - цитогенетични, молекулярните биолози и ембриолози, и, разбира се, на специални реагенти високо качество, включително хромозомна и локус-специфични ДНК сонди и консумативи материали. В резултат на това DD, разбира се, значително увеличава вече високата цена на IVF и я прави недостъпна за руския народ.