Предварително имплантиране диагностика на фетални аномалии.

предварително имплантиране диагноза

В Русия предварително имплантиране диагноза прави само първите стъпки, а в действителност това е съсредоточена в няколко центъра за асистирана репродуктивна технология в Москва и Санкт Петербург, както и в тези центрове е ограничена до диагностика на плода секс (семейно планиране, както и X-свързано заболявания), и с изключение на хромозомни аберации.

Следва да се припомни, че материал за преимплантационния диагноза Те са полярни органи или отделни бластомери Mace яйцеклетка получени чрез микрохирургическа от предимплантационни ембриони - витро оплождане продукти. В зависимост от DD материал може да бъде разделена на зачеването (анализ полярен тяло) и действителната предварително имплантиране (или бластомери анализ трофобластни клетки). Кратък поглед върху основните принципи на DD, за възможността за такива подходи, техните предимства и недостатъци.

Експертиза със полярни тела Тя позволява избор на яйцеклетки не носят генна мутация и геномна за оплождане. Има сериозни доказателства, че премахването на първата полярна тялото не се е разпаднала на процесите на трошене и имплантация, и не оказва влияние върху развитието на плода. Полярните органи все повече се използват за диагностика на моногенни болести. Основният проблем - голяма вероятност за неточна прогноза на генотипа на овоцит чрез тестване само първата полярна тялото. Вероятността от удари яйцеклетка втори хромозомата за извършване мутация Получената кросоувър теоретично е 50%, така че точна диагноза на присъствието на специфични мутации могат да бъдат направени само след второто мейотичен деление, т.е. втората полярен тялото, която се образува след оплождането.

Видео: Пренатална диагностика, ултразвукова диагностика на плода патология

преимплантационния диагнозата Вторият проблем поради особеностите на прилагане на молекулярни генетични методи за диагностициране на единични клетки. От резултатите от изследването може да повлияе от различни фактори, като например замърсяване на пробата или условията PCR.

да се преодолее тези проблеми разработени методи Пореден анализ на 1 и 2 полярни органи с молекулярна диагностика автозомно рецесивни заболявания. Постигнат е напредък в развитието на оптимални условия за PCR за единични клетки, които помагат да се намали вероятността от погрешна диагноза. Тези подходи могат успешно да се прилагат на ДД в случаи на Х-хромозомата, автозомно-dominan tnyh и рецесивни заболявания.

Видео: Фрагменти от семинар по пренатална диагностика. GI патология

Проблем цитогенетичен анализ полярни тела е неспособността на традиционните методи за изследване на метафаза хромозоми. Повечето от работата, извършена FISH-метод се използва смес от ДНК сонди специфични за pericentromeric региони на индивидуални хромозоми.

През последните години, развити и изпитани методи Хранителни хромозоми на човешката полярно телце, подходящи за стандарт цитогенетичен анализ. Примерни модификации са позволили хромозомен анализ на първото полярно телце с ефективност от 94.1%. Достъпен на стандартната хромозомен анализ, а втората полярен тялото след инжектирането му в цитоплазмата на енуклеирано яйцеклетка. Въпреки това, за да се преодолеят техническите трудности, не решава проблема с точността на диагнозата на tsitogeneticheskoi полярно телце. По този начин, анализ на първата полярен тялото могат да бъдат регистрирани анеуплоидия създаден като резултат на ненормално хромозома сегрегация само в първата мейотичен деление докато честотата на анеуплоид втори полярен тяло е около 25%. Освен това, високата степен на несъответствие се открива хромозомни апарата през втората полярен тялото и в гърдата проядрата мишки. Тези обстоятелства, предизвикани от ненормално разделяне на хроматиди в анафаза II, са поставили под съмнение валидността на диагноза въз основа на анализа на полярни органи хромозоми. По този начин, вече съществуват възможности за диагностика на наследствени заболявания при зачеване. Въпреки това, използването на полярни тела за молекулярно-генетични и цитогенетичен анализ все още не е станала популярна сред професионалистите DD. Сложността на техники за обучение, работа с отделни клетки и по-голяма вероятност от диагностични грешки не оправдава значителните финансови разходи за зачеване диагноза.