Джийн плода заболяване. Родителските диагностика на фетални генетични заболявания.

Залогът генни разстройства представляват общо 5% от slozhnostido вродено заболяване

За PD са предимно интерес в генетично заболяване, което води до тежка и често фатално заболяване, за които не съществуват или дори недостъпни лекарствени терапии. От повече от 6000 заболявания, известни до момента, делът на заболяване определено стойност PD не е повече от 1%, а в тази група съотношението на различни нозологии варира значително. Повече от половината от моногенни болести, изискващи PD, представляват такива относително чести и тежки заболявания като кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен, крехка синдром (крехък) Х-хромозома, хемофилия А, фенилкетонурия, бъбречна поликистоза, атаксия на Фридрих, синдром Werdnig -Goffmana, Шарко синдром - Мари -Tue. PD на тези социално значими заболявания моногенни е особено важно.

първи Молекулно (ДНК) Диагностика в Русия е извършена в Санкт Петербург през 1987 г., една жена е с висок риск от раждане на деца, страдащи от муковисцидоза. Към днешна дата incountry проведено през 1000 PD моногенни заболявания. Повече от 500 от тях са направени в нашия център, което попречи на раждането на 154 деца с тежки моногенни болести, включително и кистозна фиброза, фенилкетонурия, хемофилия Au B, мускулна дистрофия на Дюшен, крехка Х-хромозома. Генетични центрове на страната, където ДНК диагностика на най-често срещаните заболявания моногенни, изброени в таблицата.

Основни принципи на пренатална диагностика на генетични заболявания

Като се има предвид високата точността на молекулни техники, тяхната голяма чувствителност и за съжаление сравнително висока цена, трябва да се помни, че ефективността на ДНК-диагностика на плода до голяма степен се предопределя от следните основни изисквания:

- точност на клинична диагноза;
- своевременното разглеждане на високо-рискови семейства и молекулярни методи на пациента;
- точността на оценката на риска за раждане на болно дете;
- избор на оптимален период PD възможността за получаване на зародишен материал;
- яснота на препоръки след като PD;
- наличие на програмата скрининг на ДНК диагностика.

По-долу е кратко описание на всяка една от тези разпоредби,.

Точността на клиничната диагноза

молекулярна диагностика проведе в нивото на отделни гени, или по-точно на нивото на ДНК фрагменти от самите гени или околните ДНК последователности. Липсата на точна клинична диагноза на моногенни заболявания в действителност прави невъзможно използването на молекулярни методи. За съжаление, несъвършенството на стандартни лабораторни методи, липсата на опит на лекарите и медицинските генетиците, консултиране високо рискови семейства, често водят до това, че се отнасят PD жени, чиито ДНК методи за диагностика е невъзможно.

Актуалност на разглеждане на високо-рискови семейства

Същите моногенни заболявания Тя може да бъде резултат от много и различни мутации на един и същ ген. Идентификация на мутации в всяко семейство - предпоставка за успешното PD. Това е особено важно за идентифицирането на мутации и молекулярна етикетиране на мутантни хромозоми, така наречените косвени молекулярната диагностика са извършени в присъствието на болно дете в семейството. ДНК изследване на всеки високо рискови семейства трябва да се извърши преди следващата бременност. В този случай, специален диагностична стойност predstaatyayut ДНК препарати на пациента. При липса на семейството на пациента и невъзможността да се идентифицира точно мутации в PD родителите на детето с помощта на молекулярни методи не е възможно. Навременно скрининг семейства и изпращане на кръвни проби от високо рискови семейства в съответните ДНК диагностика центровете за определяне на информативност на семейството, т.е. нейната пригодност за ДНК диагностика - важна функция стаи от генетична консултация.

Правилността на оценката на риска от раждане на пациента

прав клинична диагноза и поема правилността на оценката на риска от раждане на пациента. Известно е, че за автозомно-рецесивно заболяване е 25% за автозомно-доминантно - 50%, за заболявания, свързани с пода, - 50% за момчета и момичета 0%.

Особено предизвикателство за оценка на риска представлява заболяване "експанзия" наследство, което често значително се отклонява от законите на Мендел. Такива заболявания включват Fragile Х-хромозома, миотонична дистрофия, болест на Хънтингтън и редица други невродегенеративни заболявания.

Оценката на риска Те заслужават специално внимание болести, за които вероятността на половите жлези мозаицизъм (т.е. мутантни клетки са налични само в определени клетъчни линии на половите жлези и не се определят в соматични клетки), такива като, например, в мускулна дистрофия на Дюшен.

Трябва също да се отбележи, че за редица нозологии (например, хемофилия А, мускулна дистрофия на Дюшен) необичайно висока честота на спонтанни мутации съответните гени (фактор VIII съсирване и дистрофин, съответно), така че да се реши проблема за извършване на PD в такива семейства Особено важно е да се установи наличието на хетерозиготни носители на мутацията на съответните гени на майката.