Моногенни синдроми mvpr

Като човек, има около 30-40000 гени, и всеки от тях може да мутира, някои от които предизвиква CDF не е трудно да си представим различни генетични дефекти, и особено комбинации от тях, като част от MVPR. Всеки от MVPR моногенна синдром е сравнително рядко, обикновено в диапазона от 1: 100 000 раждания, но общо те съставляват 17-18% от всички деца с MVPR.

Видео: Лекция 3. наследствени моногенни болести

До 2001 г. той е бил известен в продължение на повече от 3000 комбинации, описани формиране синдроми MVPR. Ако приемем, че MVPR моногенни синдроми са причинени от мутации в отделни гени, наследството им съответства Менделовата принципи разцепване в потомството. Следователно второто си име - Менделовата синдроми MVPR. Менделовата синдроми MVPR други моногенни черти разделени на синдроми с автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно и Х-свързан рецесивен и Х-свързан доминантно унаследяване. В отделна група от изолирани генетично хетерогенна синдроми или синдроми с неопределен вид наследяване. В тази група най-често идентифициран синдроми mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Синдроми с автозомно-рецесивно заболяване, придружено от тежки CNS WRT, вътрешните органи, което води до висока смъртност. В изпълнения, в съответствие с живота на олигофрения честота достига 85%.

Видео: биология Гениите мутации единичен нуклеотид заместване

Синдроми с автозомно-доминантно унаследяване рядко са придружени от умствена изостаналост. Малформации, когато те често не са смъртоносни (скелет, ектодермалните производни), но и да създаде функционираща и козметични проблеми.

Синдроми с Х-свързана наследство варират широко в тежест вътрешните органи Фондацията гледат, умствена изостаналост има приблизително 60% от пробанд.

Група синдроми с неопределен вид наследство се характеризира с изключителна променливост на фенотипни прояви - от несъвместими с живота на козметични проблеми с малка, но с висока честота олигофрения (75%).