Mvpr синдроми. Хромозомни и генетични синдроми

Например, комбинацията от четки с полидактилия ектромелия стоп ще се считат за дефект система като удари една система от органи (костите и мускулите). Друго изпълнение - херния гръбначния деформация и стоп - не се дължи на MVPR, тъй като в този комплекс един първичен дефект (лумбална херния) индуцира деформация на ограничителя. Обратно, за множествена ще определи комплекси не само на няколко основни недостатъци, но също и комплекси, представено с най-малко един голям CDF, в комбинация с няколко малки Фондацията гледат (аномалии близалца), но също се намира в различни органи и системи като заешка устна (CDF) и клинодактилия (аномалия), микроцефалия (ОПР) в комбинация с нарушена белодробна lobulyatsii (аномалия). Групата е често по MVPR anomalady, които се разбират комплекси на първичния дефект и няколко (или един) от средното, но възникнали в резултат на една грешка морфогенеза. Например, основният недостатък на мозъка може да доведе до образуване на мехури и goloprozentsefaliyu и заешка устна. Тези дефекти не предизвикват помежду си, т.е. попадат в групата на множествена, че те идват от една и съща област на развитие. В други случаи anomalad - е първичен дефект и ефекти верига. Например, anomalad Potter - комплекс на бъбречна агенезия, вторични и олигохидрамнион лицето характерна промяна (подобно на синдрома на Даун) и белодробна хипоплазия. В такива случаи anomalad не попада в определението за MVPR.

MVP1 - обща патология. Материалът на Беларус се регистрирате 7372 п.п. към децата на наблюдение от 0 до 1, 18% са били представени MVPR.

класификация MVPR

MVPR разделен на групи в зависимост от последователността на външен вид, стабилност и комбинации етиология. В зависимост от последователността на поява на множествена основната разлика IRR, т.е. група, представена от нас по-горе като MVPR и второ множество вродени малформации, т.е. anomalady. От гледна точка на устойчивост комбинации изолирани синдроми и некласифицирани системи. Синдроми MVPR нарича пороци стабилни комбинации от две или повече лица. Уникална комбинация трябва да се класифицира като некласифицирани MVPR комплекси. В зависимост от етиологията на наследствени и не-наследствена изолирани синдроми. Наследствени синдроми, представени от две групи -hromosomnymi и моногенна. За да се извърши без наследствени синдроми, причинени от външни фактори (talidomidny, krasnushachy, алкохол).

Синдроми, причината за които е известно, се нарича синдром с неизвестна етиология или синдроми официално генезис.

Общоприет номенклатурни синдроми MVPR не съществува. Хромозомни синдроми често се наричат ​​с името на изследователите, те са описани първата (синдром на Даун, синдром Patau, синдром Edwards) или с формула кариотипни тези синдроми (или тризомия 21, тризомия 13, тризомия 18). Не-хромозомни синдроми са също често се наричат ​​с инициалите на автора (синдром Робъртс, синдром на LL-Амелия). В други случаи този синдром се отразява името на тялото (rotolitsepaltsevy синдром) или капитал пороци букви (ЕИО синдром - Ектродактилия, ектодермална дисплазия, заешка устна-небце).