Хромозомни и генетични синдроми

Това е една голяма група от MVPR причинени от хромозомни промени, които са видими в светлинен микроскоп.

Всички хромозомна болест са разделени на 3 групи:

1. с участието на нарушения на плоидията;
2. разстройства, причинени от броя на хромозомите;
3. причинени от нарушаване на тяхната структура.

Хаплоиди, т.е. единен набор от сдвоени хромозоми при хората, се среща само в зародишни клетки, тетра- описан само с ембриони.

Промени в броя на хромозомите могат да произвеждат два типа генетични нарушения: тризомия, където има допълнителна хромозома и монозомия, където един от липсващата хромозома.

Поради широкото използване на методи с висока разделителна способност цитогенетичен през последните години показа, друга група от хромозомни заболявания - mikrotsitogeneticheskie синдроми. Причините за това са все още малка група от хромозомни заболявания (малки делеции или дублиране на хромозомни региони) се различават само по молекулни цитогенетични методи. Най-честите от синдроми на групата са отдавна известни MVPR Langer - Гидиън Miller - Dieker, Angelman описана по-горе като доминиращ наследствено или синдроми с неизвестен начин на наследство (Pfeiffer синдроми - Wiley-Bu Deme - Бекуит).

С всички разнообразие от структурни преустройства на хромозомите синдроми, причинени от тях, причинени или от загубата на част от генетичния материал (частичен монозомия) или излишък от неговия (частичен тризомия). Последните включват дублирането на сегрегация на преместването. В някои случаи (в izohromosom образуването, рекомбинанти на pericentric инверсии, транслокации някои сегрегация) на един частичен монозомия локуси придружен от частично монозомия друг.

Клинично почти всички хромозомни заболявания (с изключение на няколко синдроми, свързани с аномалии на половите хромозоми) се появи MVPR. Според рандомизирани, базирани на популацията проучвания на новородени деца, или друг хромозомна болест възниква с честота от 2,4 случая на 1000 души. Специфични тегло хромозомни заболявания сред MVPR Според аутопсия проучвания, е 28,4%.

Диагностика на хромозомни болести лесно. Причината за това е, че всеки синдром хромозома се състои от доста голям (средно 3-10) броят на CDF и дисплазия, която се създаде относително специфичен morphotype позволява външен вид да се направи диагностика (като синдром на Даун или синдром Patau). Освен това, когато голямо разнообразие от хромозомна синдроми тяхната честота население, така че при 5 синдроми индуцирани промени автозоми и 2 синдром индуцира промени полови хромозоми, което представлява до 95% от всички хромозомни заболявания. Останалата част (повече от 340 класификация на болестите) са изключително редки. Въпреки това, до окончателна диагноза изисква познания пробанд кариотипа, което се определя от цитогенетични проучвания.

Видео: 9 ужасни ЧОВЕШКИТЕ МУТАЦИИТЕ

От особена важност са изследвания за определяне на прогнозата Това се дължи на факта, че някои хромозомни синдроми (синдром на Даун и Patau) могат да бъдат причинени в свободна тризомия (за синдром на допълнително 21th хромозома на Даун, за Patau на синдром - 13 хромозома), както и преместване опции. В последния случай, допълнителната 21th или 13 хромозома премесено всяка друга хромозома. Има опасност в такива случаи е несравнимо по-висока от тази на свободната тризомия.

За цитогенетични изследвания се адаптира нарастващата тъкан ин витро. В клиничната практика, цитогенетични изследвания са обикновено проведени върху култура от лимфоцити от периферна кръв, амниоцити, епителни клетки, околоплодна течност, хорион биопсии или плацентен въси.

Синдроми генитални анеуплоидии (Shereshevscky -. Търнър, Клайнфелтер, Трипъл-X и т.н.) в перинаталния период, поради ниската израз на фенотипните рядко диагностицирани. Синдромът най-значимите симптоми Shereshevscky - Turner - lymphangioma на врата и изразен набъбване на дисталния крайниците обикновено е съпроводено от тежки форми на XO-монозомия. Ембрионите с тези дефекти са премахнати в 1-2 триместър. Ето защо, от плодовете на един по-късен период и при новородени, наблюдавани само съкратен врата със странични гънки на кожата, белодробен оток, краката и ръцете. В по-напреднала възраст да стане по-ясно изразен "врата на Сфинкса" (късата страна пъти) и нисък растеж на косми по shee- 25% от децата са болест на сърцето и кръвоносните съдове, често - коарктация на аортата и / или устойчивостта на аортна поток. Външните гениталии обикновено се развиват нормално, половите жлези са представени от нишки съединителната тъкан или недиференцирани зачатък без овариални клетки. На всяка възраст, диагноза помага отсъствието на клетки бара (пол хроматин) в епителни клетки, които се проучват остъргване на устната лигавица или вагинално. Поради различните цитогенетични варианти на кариотипа при синдром Shereshevscky - Търнър окончателна диагноза е установена в резултат на цитогенетичните изследвания.

Бебетата със синдром на Клайнфелтер фено-различно от своите здрави връстници. Само присъствието на hromatinpolozhitelnyh ядра в епителните клетки и да определи сключването на цитогенетика диагноза. В предпубертетна възраст започне да се показва типичните признаци на мъжки хипогонадизъм: гинекомастия, тестисите хипоплазия и по-късно -nedostatochnost окосмяване по лицето и под мишниците райони. Полово окосмяване на оскъдна, тип женски.