Скрининг за тризомия, triploids, пол хромозомни аномалии в плода.

В пренатални синдрома на Даун Това е най-фено "бедни" хромозомна синдром. Трудности при формирането на ехографски индикации за пренатална кариотипиране за диагностика на тризомия 21, опитен лекар провеждане на ултразвук, вероятно, са основната причина за организирането на биохимичен скрининг за синдрома. Други хромозомни аномалии, характеризиращи се с, като правило, значителни външни нарушения в развитието на плода, които могат да бъдат открити чрез ултразвук по време на Втората триместър. Тази функция ОБСЪЖДАНЕ-тал проява на хромозомни аномалии значително намалява приложимостта на биохимичен скрининг в триместър на други хромозомни синдроми II. Въпреки това, досега в литературата prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-ционни посветени серумните маркери на фетални хромозомни аномалии на.

Несъмнено интерес от практикуващите се обадя на работа, възможност за биохимичен скрининг при идентифицирането хромозомни дефекти в ранна бременност, когато външните признаци на заболяване може все още да липсват.

Най-честите хромозомни синдроми след диабет са синдром Edwards и Patau. В тези I триместър trisomies се характеризират с намалени нива на свободен бета ЧХГ, PAPP-A и инхибин А, където PAPP-A концентрация се намалява в по-голяма степен от бета-ЧХГ и естриол. синдром на Turner в началото нива бременност на бета-ЧХГ не се променя, и концентрацията на PAPP-A и инхибин А намалява.

Намира К. Spencer и сътр, в определяне в I тримесечие на нивата на бременност бета-ЧХГ и PAPP-A в комбинация с TVP за оценка може да идентифицира 84. 90% за тризомия 13 с 0,1-0,5% на фалшиви положителни резултати. За синдром на Turner, тази фигура, съгласно същите автори, е 90%. Данните за ефикасността на началото на биохимичен скрининг за идентифициране синдром Едуардс са дадени в таблицата.

нива биохимични маркери за хромозомни дефекти до голяма степен зависи от фенотипните прояви на същите hroomosom аномалиите. Например, при синдрома на Turner без предварително имунни хидропс медиана феталис за инхибин майка е 0.64, и в присъствието на оток - 3.91 мама. Когато triploids в ранна бременност могат да се разграничат два основни типа фенотипна: I - големи кистозна промени ( "мол") в нормалната плацентата plode- II - непроменени в присъствието на плацентата на плода с тежка IUGR. Данните за промени в нивата на биохимичните маркери I тримесечие в тази патология са показани в таблица.

Тези данни показват възможностите на биохимична изследвания в пренатална диагностика различни хромозомни аберации. Окончателни препоръки относно приложенията на този вид изолация или скрининг на диагностика и профилактика на вродени и наследствени болести не съществуват. Използването на кръв серумни маркери в ранните етапи, то със сигурност може да има положително въздействие върху аномалиите началото hromomnyh откриване на плода, но изследванията трябва да се съизмери ефективността на ултразвук скрининг ефективност, както и разходите за организиране и продължаване на финансовата подкрепа за този вид проверка.