Тилен полупрозрачност като маркер на хромозомни аномалии. Стандарти за оценяване тилен

А. Josefsson и сътр. тилен оценена стойност като маркер за хромозомни аберации в първия триместър на 1444 жени. Кариотипиране извършва с увеличаване тилен до 4 мм или повече. В 6 фетуси тилен съответствие с тези критерии, но нито един от автора наблюдения не показват всяка хромозомна патология, във връзка с които те заключи, че преди повсеместното въвеждане на скрининг за скрининг на населението като цяло са необходими допълнителни изследвания.

D.L. Економидес сътр. Ние извършва оценка ехографски фетална анатомия на, включително измерване на нухална транслуценция, в 2256 жени (на възраст от 16 до 47 години, средната - 30 години). Хромозомни аномалии са открити в 0.7% от случаите (16 от 2256). В 81% (13 от 16) са диагностицирани, базиран на засичането на увеличаване тилен над 99-процентов с гестационна възраст (чувствителност - 44% и специфичност - 99.6%) по време на рутинна ултразвук в първия триместър или откриване на структурни фетални аномалии (чувствителност - 38% и специфичност - 99.9%).

P. Теодоропулос сътр. Ние проведохме проучване за оценка на ефективността на нухална транслуценция през първия триместър (10-14 седмици) за диагностициране на анеуплоидия в четири перинатални центрове на Гърция. Рискът за тризомия 21, въз основа на възрастта на майката и VP дебелина се изчислява на 3550 бременни жени, от които 277 (7.8%) са жени на възраст над 37 години.

Стойността на яка пространство се увеличава с КТР, където стойностите над 95-тия персентил се съобщава в 101 (2.9%) пациент. Кариотипиране е проведено в 360 (10.6%) жени, повечето от които са били бременни жени на възраст над 35 години. Коригирана риск при 1: 300 или повече се наблюдава при 172 (4.9%) случаи.

група висока риск Тя се състои от 10 (91%) от 11 фетуси с Тризомия 21 и друга на 11 фетуси с други хромозомни аномалии: тризомия 18 (п = 4), тризомия 13 (п = 1), кариотипове 47XXY (п = 4), 45. Х0 (п = 1) и триплоидния (п = 1). Така честотните-ложи nopolozhitelnyh резултати е около 5%, и точността на диагностициране на тризомия 21 с възрастта на майката и тилен размери - около 90%.

Интересно е да се отбележи фактът, че всички експерти ултразвук диагностицира, които са участвали в това проучване, са обучени и получили сертификати в Фондация фетална медицина в Лондон. Това е довело до уеднаквяване на подхода за ехографска оценка на данните, трябва да спазват следните критерии:

1) минимални и максимални стойности на КТР по време на измерването са съответно 38 mm и 85 mm,;
2) трансабдоминален ултразвук се извършва чрез използване изпъкнали сензори, освен когато това се изисква използването трансвагиналната достъп до оптимизиране на изображението;
3) измерване се проведе под сагитална равнина на плода сканиране, пълен изглед, който не трябва да отнеме по-малко от 75% от размера на полученото изображение на екрана;
4) максималните размери тилен измерени при маркери за местоположение курсор върху вътрешната повърхност на кожата на плодове и върху външната граница на подкожни тъкани.