Ехографски и биохимичен скрининг на хромозомни аномалии. Диагностика на хромозомни аномалии

J.E. Haddowet др. Ние публикува резултатите биохимични и ехографски скрининг

Видео: Пренатална диагностика, биохимичен скрининг на зародишен патология

Всички бременни жени е извършена пренатална цитогенетичен диагностика. В 61 от плода е бил открит тризомия 21. До 14 седмица от бременността, диагнозата е направено в рамките на 48 пациенти, а дори и в 3169 е бил открит един нормален кариотип фетуси. Скоростта на откриване на тризомия 21 чрез биохимични маркери за всеки от тях е както следва: 17% - за АФП, 4% - за неконюгиран естриол - 29% за HG, 25% - за р-субединицата на ЧХГ и 42% - за PAPP-А с честотата на фалшиво положителни резултати от 5%. Получените стойности за ЧХГ и ЧХГ субединици са почти напълно корелирани една с друга.

При определяне на риска въз основа на данните на PAPP-A и възраст диагностична точност майка за HCG Той е 63% (95% доверителен интервал от 47% до 76%) и 60% за субединиците на ЧХГ (95% доверителен интервал от 45% до 4%). абсолютен размери тилен В (3991 наблюдение по време на нормална бременност и 58 - в тризомия 21) се различават значително по 16 участва в перинатални центрове на изследването и не могат да бъдат включени в анализа.

Видео: Неинвазивна пренатална диагностика Prenetix

Установено е, че чрез определяне на дебелината нухална транслуценция, всички изследователи обикновено се придържат към публикуван протокол, но параметър пълно единство не е бил зададен в измерването. Различията между центровете по отношение на средната стойност и 95 на персентил във връзка с различните показатели може успешно да се открие нухална транслуценция означава, че оценката на напредъка на нухална транслуценция не е достатъчно точен за характеризиране на последващите резултати във всяка от тези лечебни заведения.

Поради тази причина, както е споменато по-горе, резултатите от измерване на нухална Те не са били включени в цялостния анализ на данните, заедно с биохимични маркери.

Видео: Родителските ДНК скрининг на хромозомни аберации - Kretzschmar Marina V.

В своята хартия P. De Biasio сътр. потвърди диагностичната стойност на интегрирана оценка използване майчината възраст, VI дебелини, нива на PAPP-A и ЧХГ в периода от 10 до 13 седмици 6 дни от бременността за откриване анеуплоидия в 1467 пациенти. Средната възраст на жените е тридесет и един грама 8 мес. Индикацията за 704 наблюдения за инвазивни пренатални диагностични процедури е на повече от 35 години.

тризомия 21 Той е основан през 13 фетуси. Когато се използва като стойности риск гранични при 1: 350 бяха открити 11 случая с хромозомни аномалии (диагностична точност от 85%, 95% доверителен интервал от 56% до 100%) при честота от 3.3% неверни положителни резултати. Степента на коефициентите за резултат положителен тест беше 1: 30. Интересно е, че само три пациенти от групата с тризомия 21 фетуси са на възраст под 35 години.

Видео: CMA в постнатална и пренатална диагностика

Тези данни и резултатите от други проучвания показват, че интегрираното използване на ехографски и биохимични маркери за диагностика в първия триместър фетални хромозомни аномалии могат да осигурят по-голяма скрининг ефективност в сравнение с използвания в момента скрининг протоколи пренатална време на втория триместър.