Тилен прозрачност в групата с нисък риск. Патология на бременността с нисък риск и нухална транслуценция

След натрупване на големи количества данни по отношение на стойности тилен при фетусите на бременни жени от групи с висок риск е по-голямо внимание на изучаването на този показател в групата на пациентите с нисък риск от хромозомни аномалии. Тези данни са особено важни, тъй като делът на този конкретен условни жените съставляват по-голямата част от случаите на различни анеуплоидии.

L.J. Roberts и др. Ние оценихме резултатите ehhograficheskogo скрининг на 1127 пациенти от общата популация, която се проведе на насрочен изпит през първия триместър (8-13 седмици). Броят на плодове с увеличение от повече от 3 mm VI имал никакви различия в зависимост от възрастта на жените, които са били разделени на подгрупи от 5-годишна възраст интервал.
Установено е, че само 70 (6%) от 1127 здрави бременни жени тилен ембрион е 3 mm или повече.

В по-нататъшен анализ на резултатите изследване същия контингент бременна S. Bewley и сътр. Ние открихме, че 5 има необичайно karotip на тези 70 фетуси (3 - тризомия 21 и 2 - тризомия 18). В този случай, всички случаи на анеуплоидия се наблюдават само при жените се борят смело 39 години.

Стойността на яката свързани зона 3 мм с анеуплоидия в 2,9% от пациентите (в сравнение с 0.28% с VI по-малко от 3 mm) и особено с тризомия 21 (1.42% в сравнение с 0.19%, съответно). При жените по-млади от 39 години на анеуплоидия не бяха открити във всеки случай.

предсказуем важността на положителен резултат Тест Преглед VI дебели и по 3 mm по отношение на тризомия 21 в това проучване е по-ниска регистриран в групата на високо рискови пациенти (един от 70 в сравнение с един от 5), което подчертава необходимостта внимание при екстраполиране изследователски резултати, получени за високо контингент рискови групи на бременни жени с нисък риск.

Чувствителността на този тест при диагностицирането на тризомия 21 е също така по-ниска (33% в сравнение с 76,9%). По същия начин, скоростта на данните от предишни изследвания на аборт е също по-висока за фетуси с повишена AM (2.9% спрямо 1.7%).

Е. Hafner сътр. Ние извършихме потенциален ехографски преглед на 1972 жени присъства за наблюдение над лъжливо бременности в периода от 10 до 13 седмици. Хромозомни аномалии са открити в 11 фетуси, от които 8 дебелина ЕР е 2.5 mm или повече, което позволява на авторите предполагат, че този критерий позволява дори анеуплоидия скрининг в изследвания в общата популация.

Е. Pajkrt сътр. измерва с размера на нухална транслуценция ултразвук по време на рутинна проверка в 1473 бременни жени от гледна точка на 10-14 седмици. Тризомия 21 се открива в 9 (0.6%) случаи. Скрининг на базата на възрастта на майката се вземат предвид, щях да съм в състояние да идентифицират само 6 (67%) от тези пациенти са с честота от инвазивни процедури 24%. Скрининг на базата на регистрираните тилен размери (3 мм или повече), и показа 67% от фетуси с Тризомия 21, обаче инвазивни процедури скорост е само 2,2%.

Авторите са направени диференциран оценка на комбинирана употреба ехографски маркер тилен дебелина (коригирани с помощта на "делта стойност" в зависимост от възрастта на бременността) и да се изчисли възрастта на бременната жена за различни нива на риск граница селище. Установено е, че най-малко 1: 100 ще открие 78% от фетуси с Тризомия 21 с честота от 8,1% на инвазивни процедури.

предлагане кариотипиране всички жени с риск от 1: 300 диагностика може да бъде увеличена до 100%, но честотата на инвазивни интервенции, за да се увеличи до 19,8%, което е независимо от това все още да е значително по-ниска от тази, получена при покритие само на възрастта на пациентите.