Увеличена нухална транслуценция през първия триместър. Дефекти на сърцето и по-голяма прозрачност тилен

Точните механизми, които обясняват причините за това явление увеличаване на нухална транслуценция ембриони с нормална и ненормална кариотип, сега не са напълно изяснени. В образуването на кистозна hygroma на етиологията на врата на този процес се състои в трудностите на лимфен. Въпреки това, в случай на нухална транслуценция такава очевидна връзка не е била разкрита. S.Jackson и сътр. (1995) чрез имунохистохимично оцветяване препарати (разкриващи антиген фактор VIII съсирване и CD34) демонстрира липсата на лигавицата на ендотелна в тъканта, получена от областта на областта на врата на плода с тризомия 18, която има увеличение в тилен дебелина.

Освен това, все още не е на разположение достатъчно научни доказателства, обяснение за увеличаване на спонтанното изчезване тилен (независимо от наличието или отсъствието на аномалия кариотип), който обикновено се среща в около 4 седмици след неговото откриване. Чрез вероятната причина за образуването на феномена на нухална транслуценция в първия триместър на бременността, включват:

1) присъствието на сърдечно заболяване;
2) Действието на преходно защитен механизъм възможно декомпресия предназначена да предотврати развитие на централната нервна система на плода;
3) присъствие kollagenopaty.
По-долу, всеки един от тях ще бъде разгледана по-подробно.

Дефекти на сърцето и по-голяма прозрачност тилен

J.A. Hyett сътр. (1995) извършва патоморфологичните проучване на 36 фетуси с Тризомия 21. Във всички случаи диагнозата е създадена от хорионбиопсията в края на първия триместър на бременността, след откриване на увеличаване на дебелината на VI до помощта на ултразвук 3 mm или повече. Perimembranoznye интервентрикуларната и атриовентрикуларен септални дефекти дефекти са открити в 20 (55.5%) от 36 наблюдения. Дефекти прегради са наблюдавани при 1 от 11 фетуси при дебелина от 3 mm и VI в 19 от 25, когато тя се увеличава повече от 4 mm. Тези данни потвърждават, че честотата на това заболяване е много по-висока при фетуси с тризомия 21 и увеличаване тилен от новородени със същата аномалия кариотипа.

В допълнение, честота на поява на дефекти Сърдечни прегради увеличава с увеличаване на дебелината нухална транслуценция. J.A. Hyett и сътр. също идентифициран корелация между присъствието им в 19 фетуси с Тризомия 18 и увеличаване на тилен време 11-14 седмица от бременността. Във всички случаи аномалията на кариотип бе потвърдена от хорион въси. Всички 19 са диагностицирани сърдечни дефекти. Дефекти стени и сърдечни клапи се наблюдават най-често, всеки от които са били идентифицирани в 16 (84%) случаи, за разлика от плода на контролната група (50 случая), които не са били открити в развитието отклонения сърцето и големите съдове.

В 14 от 16 случая с аномалии клапна лезия е намерено повече от една клапа. оценка Възможност основен съд присъства в 18 от 19 фетуси. На 10 - е установено, хипоплазия на аортната провлака или белодробния ствол и 6 - устойчиви горния ляв вена Виена. Авторите предполагат, че хемодинамични промени, дължащи се на клапни аномалии (неперфорирани клапани или хипоплазия големи съдове) са основният механизъм за увеличаване тилен с хромозомни нарушения. J. Hyett и сътр. оценени морфологични размери основния съд 30 от 34 фетуси с Тризомия 21, потвърдени от хорион въси след откриване увеличаването на тилен прозрачност в първия триместър на бременността.

Сърдечни пороци прегради Те са открити в 16 случая. Възможност да се преценят всички размери на основния съд е на разположение в 24 случая. Морфометричният анализ показва диаметъра на стеснение на аортата в провлак съвпада с диаметъра на разширяване на аортната клапа и възходящ аортната дъга фетуси с Тризомия 21 в сравнение с ембриони, имащ нормален кариотип. Освен това се наблюдава значително увеличение на съотношението между размера на дисталния артериална канал и размера на аортна провлака. Степента на стесняване на аортната провлака има по-силно изразено, толкова по-голяма от дебелината на тилен прозрачност.