Неагресивно кръвен тест в първия триместър на бременността надеждно открива появата на синдрома на Даун и други генетични аномалии на плода

Съществуващите скрининг за синдрома на Даун (тризомия 21) и други характеристики на trisomies включват комбиниран тест, проведен между 11 и 13 седмици от бременността.

В този тест включва ултразвук и хормонални изследвания на кръвта на майката.

Само хорион въси и амниоцентеза може да се настрои с точност наличието или липсата на генетични аномалии на плода.

За съжаление, тези инвазивни методи могат да бъдат погрешни.

Няколко изследвания са показали, че неинвазивна пренатална диагноза на Тризомия синдроми използват извънклетъчен фетална ДНК от майчина кръв, е много чувствителен и точни. Това прави този вид диагностика на потенциална алтернатива на по-горе тестове на ранен етап от бременността.

Изследването е начело с д-р Kipros Николаидис (Kypros Николаидес) от центъра на Харис първородството Research фетална медицина в Кралския колеж в Лондон. Резултатите показват възможността за рутинен скрининг на тризомия 21, 18 и 13 за извънклетъчния тестване ДНК. Тестът присъстваха 1005 жени в 10-та седмица на бременността.

Това показва ниско ниво на "фалшиво положителни" и по-висока чувствителност на зародишен тризомия от комбиниран тест на 12 седмици. И двата теста са били в състояние да се определи всички Тризомия, но фалшиво положителни резултати на новия тест показват 0,1% срещу 3,4% от случаите.

"Тази работа показа, че основното предимство на извънклетъчния ДНК тест на комбиниран тест е да се намали" фалшиви положителни резултати. "

Друго проучване, включваше проверка по време на бременност в три британски болници в периода от време, март 2006 г. до май 2012 година. Това показва, че ефективен скрининг за синдрома на Даун в първия триместър може да се постигне извънклетъчен тестване ДНК, въз основа на събраните резултати от тест 11-13 та седмици. Този подход дава положителни резултати в 98% от случаите, така че инвазивен тестове, за да потвърдим, че това отне само 0,5% от случаите.

"Тази комбинация от стари и нови подходи ще даде възможност за запазване на съществуващите предимства на тестове и подобряване на тяхната точност и честотата на използване на инвазивни техники," заключават авторите. Резултатите са публикувани онлайн в списание ултразвук в акушерството & Гинекология.

Те показват, че новият тест е по-добра в момента съществуващите стратегии за проверка и може да замени стандартната пренатална диагностика.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден