Нов пренатален тест за синдрома на Даун

Учени от Великобритания съобщиха за развитието Нова надежден и неинвазивен тест за синдрома на Даун, което може да се направи по време на първите три месеца от бременността.

Това изобретение Kipros Николаидес от Кралския колеж в Лондон съобщи на 7 юни издание на ултразвук в акушерството & Гинекология.

Сега, за анализ на плода ДНК предлага напълно безопасно изследване, при което се използва само кръвта на самата майка.

Във Великобритания всяка година се раждат около 750 деца със синдром на Даун, и тази ниска стойност се постига чрез разширено пренатална диагностика. Този синдром, известен още като тризомия 21, е най-честата генетична причина за умствена изостаналост.

синдром на Даун в генетичния материал на детето е налице допълнително копие на хромозома 21. Рискът от раждането на дете със синдром на Даун се издига рязко с възрастта на майката, така че заболяването е сериозен проблем за развитите страни, където жените често се раждат по-старата в зряла възраст.

Сега за откриване на синдрома на Даун в детето много преди раждането му проведе комбиниран тест, проведен между 11 и 13 седмици от бременността. Този тест включва ултразвуково изследване на плода, както и анализ на кръвта на майката на определени хормони, за да направи оценка на математическата вероятност за болно дете раждане.

Въз основа на резултатите, майката може да реши дали да задържи една трета, по-опасно, но точен тест. Тя е за хорион въси, в която събирането на плода ДНК и извършва анализа. Със същата цел направи амниоцентеза - пробиване получаване на околоплодна мембрана и околоплодната течност за генетичен анализ. Това инвазивни тестове, които могат да навредят на плода. В малък процент от случаите, тези тестове да доведе до спонтанен аборт.

Няколко западни изследвания са потвърдили, че ДНК безклетъчна (свободна клетка ДНК - cfDNA) плодове могат да бъдат получени от кръвта на самата майка - това ще направи правилния анализ с висока точност, но без риск от плода. Най-новите научни изследвания на д-р Николаидес и колегите тествана тази възможност за пренатална диагностика на тризомия 21.

Получените след повече от хиляда тестове на 10 седмици на бременността резултати показват много нисък риск от фалшиво положителни резултати и висока чувствителност - дори повече, отколкото в класическия комбиниран тест. Вероятността за фалшив положителен резултат в анализа cfDNA е 0.1% в сравнение с 3,4% в комбиниран тест.

Авторите заключават: "Нашето изследване показва, че основен анализ cfDNA предимство в сравнение с комбиниран тест е значително намаляване на риска от фалшиво положителен резултат. Друг важен анализ на ползите и cfDNA може да се нарече много нисък, почти нулев риск за плода, което прави процедурата по-достъпни за родителите, в сравнение с традиционните инвазивни изследвания. "

Във второто проучване, резултатите от които същият екип от учени, публикувано в ултразвук в акушерството & Гинекология, говорим за това, което си струва да се комбинират анализи cfDNA на 10-та седмица на бременността с комбиниран тест за 12 седмици. Според учените, комбинираната употреба на нов метод и, ако е необходимо, поставете отметка в класическия тест, като спомага за намаляване на процента на грешките с по-малък риск за плода.

За своята работа учените провеждат тестове cfDNA бременни жени, са били докладвани в три болници във Великобритания в периода между 2006 и 2012 година. Общо 005 жени са участвали 1.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден