Скрининг за синдрома на Даун по възраст

Класически primerskrininga в пренатална диагностика - това Скрининг на синдрома на Даун

Видео: Първият в света за лечение на синдрома на Даун. Garyaev Петър Петрович

синдром на Даун - неизлечима патология, бързо влошаващата се перспектива за живот и води до тежка инвалидност от детството. Добре известно е, че рискът от раждането на дете с диабет в природата на човека. Едно дете с тризомия 21 двойки хромозоми може да се роди във всеки семейство. На пръв поглед, честотата на раждане на такива деца е сравнително ниско и е един от 700-1,000 новородено. От друга страна, ако в региона (например, в такъв голям град като Москва) се срещат ежегодно на 70 000-75 000 доставки, което означава, че всяка година, светлината се появява около 100 деца със синдрома. В различните страни, честотата на диабет показатели на 1000 живородени да варира, но не зависи от географското местоположение и расов състав на населението на региона. Знаейки действителната честота на деца, родени с DS в определен регион може да се изчисли, а средната риск населението на заболяването. Така например, американски изследователи, подадени през 1987 г. в САЩ, тя е средно 1/830.

Честотата на раждане Деца със Синдром на Даун тясно свързани с възрастта на майката. За първи път такава връзка е установена, и J. A. Fraser Mitchell през 1876 г., т. Е., Long преди информация за хромозомна характер на този синдром. В началото на ХХ век Г. Шатълуърт също така обърна внимание на факта, че 1.3-1.2 на деца с това заболяване се раждат с близо майките да менопауза. " През 60-те години на същата връзка потвърдено в техните проучвания и R. A. Collman Столър. Най-голямата група - 3289114 новородено - се изследва Cuckle Н. и др. В средата на 80-те години. Ihdannye в пълно съответствие с предишни проучвания. Въпреки доказателства за феномена, дори и в средата на 90-те години продължава да се появяват творби, посветени на синдрома на Даун и възрастта на бременната връзката.

Всички по-горе ни дава възможност да отговорим и на двата въпроса, предвиждане скринингово проучване. На първо място, определено търсите - синдрома на Даун. На второ място, ние открихме една група от риск - бременни жени в напреднала възраст. Следващият проблем е проучване на организацията skrinipgovogo е да се намери на границата, разделяща на пациенти с риск от пациенти с нисък риск на неизвестно заболяване.

"В случаите, когато рискът от синдром на Даун граници на възраст?"- това е третият въпрос да се отговори по време на който и да е проверка. Благодарение на многото изследвания на населението, които споменахме по-горе, днес известен парцел на риска от раждането на дете със синдрома на Даун от възрастта на майката. Гледайки го, можем да кажем, че след 20 години вероятността да имат дете със синдрома на Даун в средната стойност на 1/1500, на 30 години, вече 1/900, а в 40 години достига етап 1/100. Графиката показва, че това е след 30-годишна възраст кривата на риска става все по-стръмна, но не е ясно къде границата, след което пациентът трябва да бъде включен в групата на риска.

Видео: Action LIH екзекутиран 38 деца със синдром на Даун

Понятието "граница на риск от синдром на Даун по възраст»(Край на Т) съществува във всеки скринингово проучване. Това разделя пациентите на две групи: тези с нисък риск от неизвестно заболяване, както и тези, които са необходими допълнителни тестове, насочени към идентифициране на скрининг на заболяването поради високата си риск. В допълнение към медицинското осъществимостта на тази граница в много страни и определя финансовата политика в областта на здравеопазването. Тя беше с тази линия разходите за лечение на пропуснати случаи на неизвестно заболяване започват да надвишава стойността на допълнителни диагностични методи, използването на които се изисква в рисковата група. Последното обстоятелство обяснява разминаването в различните страни границите на риска и различията в подходите за скрининг същия проблем.