Отклонения в кръвния серум, маркери като индикация за пренатална кариотипиране.

В предишните статии, говорихме подробно ролята на биохимични изследвания при решаването на проблема с борбата с BIS. Още веднъж бих искал да подчертая, че не скрининг или селективни биохимични изследвания, които не могат да диагностицират аномалии на плода. Те са предназначени да генерират само сред бременна риск, застрашени от раждането на деца със синдром на Даун, с цел разширяване и по-нататъшно разглеждане на пренатална кариотипиране. Както бе споменато по-горе, друг HA, и синдром на Даун в общата чувствителност на ензим имуноанализ (EIA) не е много висока, въпреки че ефективността може да се подобри в зависимост от вида на биохимични маркери и броят им, както и качеството на научните изследвания.

В международната практика, пренатална диагностика на ОВОС Тя продължава да играе важна роля, въпреки факта, че в литературата по глобални форуми често изразява, силно критичен към биохимичен скрининг в триместър II поради ниската си ефективност и висока цена. Проблемът за съществуването на диаметрално противоположни гледни точки относно положението на биохимична изследвания в пренатална диагностика на е тясно свързан с проблема за пренатално откриване на синдрома на Даун. Докато процентът на откриване на тризомия пренатална в практически общественото здраве няма да е постоянно високо и сравнимо с нивото на диагностика на вродени малформации на плода, дебатът ще продължи. Всички методи за образуване на индикации за кариотипиране prehnite- експериментално за откриване на синдрома на Даун са относителни и се базират на изчисление на риска, така че IFA дълго ще остане един от методите за подбор на проекти в IDM.

Към днешна дата в Русия Има няколко документи на Министерството на здравеопазването на Руската Федерация, които регламентират провеждането на ОВОС, за да се подобри диагностицирането на синдрома на Даун. Въпреки това, според многоцентрови проучвания, във всеки един регион на страната ни биохимични изследвания не са провеждани в режим на преглед. бременна покритие варира от 0,47% до 81,2%, и само понякога достига обеща нивото на 85%.

липса на стабилни публични средства често води до превода на проучването на търговска основа. Неговата стойност не е дефинирано в различни лаборатории се различава значително. Така например, в MGNTS RAM памети през последните 3-4 години е значително нарасна и достигна US $ 20, което е довело до намаляване на броя на изпита в нашето сърце бременна почти 5 пъти (1427 тестове през 1996 г., 358 -в 2001 г.).

Освен това, Най-биохимична изследвания, извършена в условията на вътрешен практически здраве, не отговарят на международните стандарти. Например, само няколко лаборатории в страната използват системата преобразуване на абсолютния показател за нивото на серумните маркери в МОМ. Изчисляване на индивидуалния риск от раждането на дете с диабет с използване на компютърни програми, като се вземат предвид всички фактори, които влияят на нивата на маркерите в майчината кръв, почти не съществува. Нашият опит показва, че в Москва, въпреки добре развита мрежа от биохимични лаборатории, адекватна оценка на изпълнението на биохимична изследвания липсва. Само пренатална диагностика MGNTS RAM памети лаборатория предоставя резултатите от научните изследвания под формата на заключения, разбира от лекуващия лекар и пациента.

Лекарите предродилна клиники и често diagnosticheskihtsentrov, повечето от тях не разбират основните биохимични задачи за проверка и стойностите на този анализ за пренатална диагностика BIS, което води до пълна дискредитирани метод и получаване от пациентите напълно невярна информация. Според нашите данни, само 1 от 50 бременни (!), Свържете се с Центъра за решаване на проблема на по-нататъшни тактика на пренатална резултати IFA проучването, има повече или по-малко за правилното разбиране на този метод. Интересното е, че основната информация за IFA на пациента не са от лекари и от книги и интернет.

Характеристики на прожекцията серумни кръвни маркери в Русия отразени в резултатите от двете RMTSI. През 1998 г. в структурата на указания за IDM на дела IFAvkachestve изолира индикации за кариотипиране pretatalnomu имали 28,2% (308 проучвания), като в един случай са идентифицирани необработените хромозомни аберации в плода. През 2000 Абсолютният брой на ISL, индикацията, за която данните ELISA бяха увеличени до 502, но техният дял в общата структура се намалява до 15,9% в различните центрове варират от 0 до 51,5%. Според RMTSI II, само 6 (1.2%) от пациентите по време на IDM на ELISA резултати плода е диагностициран със синдром на Даун. Този процент е по-нисък от официалната статистика МЗ, при която честотата на синдрома на Даун в плода на бременна с промяна в серумните маркери трябва да бъде най-малко 4%.

Нашето проучване през 1997 г. също така показа, ниска чувствителност двойно тест. Сред тествани за кръвно серумните маркери възможните отклонения да включва пациенти с риск за като дете с диабет на 3183 бременни жени (абсолютно или относително намаляване на нивата на АФП на фона на абсолютно или относително увеличение XGCH) са открити в 237 (7.4%). Инвазивна диагностика се извършва само в 75 бременни жени с изолирани IFA изменения, които представляват 8.8% от всички анкетирани използване IDM за периода 1990-1996. и 2,3% от общия брой на кръвни тестове. Сред всички пациенти, kariotipiro само бани данни за ОВОС, тризомия 21 е не диагностицирани. Въпреки много ниска предсказаната стойност на биохимичен анализ в изолирана индикация за пренатална кариотипиране, комбинацията от аномалии на кръв серумни маркери с други рискови фактори, чувствителността е значително по-висока.

Резултатите от друг национално проучване, проведено в региона Липецк в двугодишния период 1995- 1998., в пълно съответствие с нашите данни. Авторите на изследването са показали, че когато са били идентифицирани prenatalnom кариотипиране в резултат на промени в нивата на биохимичните маркери на заболяването хромозоми в плода. По време на IDM при пациенти със серумни нива на кръвните маркери за промени в комбинация с аномалии кариотипни други рискови фактори се откриват в 42% от случаите.

В допълнение към достатъчно ниска чувствителност биохимичен тест си недостатък е зависимостта на нивата на биохимичните маркери на кръвен серум на соматични заболявания и майчината акушерски патология. Така например, в ръководните документи на Министерството на здравеопазването на Руската федерация се отбележи, че до 40% от вариацията на серумни маркери се дължи на акушерски усложнения.

Въпреки разочароващите цифри, ние не искаме побързайте да категорични заключения. Резултатите от многото им години на изследвания по проблемите на диагностициране на синдрома на Даун са показали, че структурата на изолирани индикации за пренатална кариотипиране сред диагностицирани случаи на тризомия 21 ELISA обаче не бе в групата за пропуснати случаи на синдрома на Даун в 2 от 11-те случаи единствената индикация за IDM да се превърнат характеристика отклонение на серумните майчините кръвни маркери.

По този начин, данни от биохимичните изследвания направят своя собствена, макар и малък, принос за пренатална диагностика на тризомия 21. Този принос може да бъде увеличен, не само с въвеждането в клиничната практика на нови, подобрени маркери, но също така и с използването на по-точни изчисления софтуер индивидуалния риск.