Образуване на индикациите за пренатална kariotipirovaiiyu.

Как да се обясни разликите в честотата на идентифициране на хромозомни аномалии при бременни жени с изолирани рискови фактори (т.е. при липса на ехографски отклонение), получени по време на RMTSI и по време на нашия изследователски център? Така например, честотата на HA сред бременна кариотипни само по възраст, не надвишава 1,8% в нашите проучвания, докато според RMTSI варира от 4.3-4.7%. Причината се крие в разликите между тактиката на образуване на индикации за ISL в различни диагностични центрове. Повечето клиники, включително и чуждестранни, предпочитат да агресивно предлагаме пренатална кариотипиране на всички бременни жени, които имат поне един рисков фактор, независимо от неговата прогностично значение. Този подход осигурява максимално покритие на риск, но ниска честота откриване на HA се дължи на големия брой ненужни инвазивни процедури.

Тактиката "всеки рисков фактор - инвазивна диагностика"Изисква творчество и облекчава лекаря на щателна оценка на всички" за "и" против "IDM и сравняване на риска от болно дете раждане и риска от възможни усложнения след процедурата. При тези обстоятелства, ултразвук може да се извърши без да се съобразява с официалната оптималното време за оценка EGM HA, така редица ултразвукови промени в плода избягва внимание на лекаря. В резултат на инвазивен изследвания попада в групата на процедури, извършвани в една изолирана рисков фактор (например по възраст или заболяване), когато в действителност свидетелството съпътстват.

Дългогодишният ни опит и постоянен анализ на резултатите от техните изследвания са ни помогнали промяна Подходи за четене до IDM. Информиране на пациента за възможността за проучване, използвайки IDM, ние се фокусираме върху комбинация от рискови фактори, и с помощта на ултразвук. Ако има две или повече фактори, както и откриване на EGM HA препоръки за IDM са категорични.

Нашето изследване показа, че общата честота на хромозомни аномалии в група от комбинирани показания по-високи от кариотипиране изолиран от "класическите" рискови фактори (възраст, претегля история, присъствие на ХК в съпруга, ELISA данни), и е 10.2%. След разделяне на групата на комбинирани показания на две подгрупи (1 - ултразвукова Променя всеки рисков фактор 2 - комбинация от всички рискови фактори при нормална ехографски картина) е установено, че в присъствието на EGM ХА (подгрупа 1), откриване на честота HA увеличи драматично и възлиза на 21.4 %, а при липса на ултразвукови отклонения (подгрупа 2), тази цифра е 6,1%.

По този начин, липсата на EGM хромозомни аномалии в плода в групата на пациенти, които имат и други рискови фактори, значително намалява (но не елиминира!) присъствието на ХК. В тези случаи, семейството трябва да се предоставя подробна информация както за възможностите проучването с IDM, както и риска от усложнения след процедурата. Тази стратегия намалява броя на инвазивни процедури чрез образуване на по-концентриран в риск и увеличаване на честотата на откриване на ХК. Очевидно е, че този подход изисква много висококвалифицирани лекари, и не може да се препоръча на клиниките. където качеството на ултразвука страда по една или друга причина.

Високата чувствителност на ултразвук нека в ежедневната практика строго регулиране на действията на лекаря, във формирането на индикации за IDM. На първо място, ултразвуковите изследвания се извършват в условия, които са оптимални за визуализация на вътрешните структури на плода (21-24 седмици). Пациенти, които се прилагат към центъра и преди, ултразвук или преместени, или непременно повтарят дори и в случаите, в които не са открити ултразвукови аномалии по време на първия разговор. В случаите, когато ултразвукови параметри са нормални, но пациентът принадлежи към група риск, записани в минута изследването "ехографски маркери за хромозомни аберации са били идентифицирани. Като се има предвид възрастта на пациента (обременени от историята, данни за ОВОС и т.н.), заявка пренатална кариотипиране възможно семейство. " Ако EGM HA намерено, препоръки са по-категорични: "Предвид ултразвукови признаци на хромозомни аберации (последвано от списък на открити промени), показан пренатална кариотипиране (дата и време на процедурата)."

Тактиката на такива образуване на индикации за инвазивни методи Това ни позволи в крайна сметка да се концентрира на риска, т.е. намаляване кариотипиране на класически рискови фактори, увеличаване на броя на интервенции за комбинираните индикациите и чрез ултразвук и съответно увеличаване на скоростта на откриване на ХК с 3-4% в началото на 90-те години. до 17-18% през 2001 г., т. е. 5 пъти.

Трябва да се подчертае, че ефективността на всякакви тактики образуване на индикации за пренатална кариотипиране Тя може да бъде оценена само на надеждни данни за резултатите от всички бременности, а не само на информация за това как да прекрати бременност след IDM. Нашите резултати показват високи диагностични качество ХА и обоснованост тактиката на избраните, тъй като честотата на синдрома на Даун случаи пропуснати от ретроспективен анализ е само 28,9%.

В местна пренатална диагностика популярност ехографски индикации IDM растат от година на година, което е перфектно доказва от данните на многоцентрови проучвания.

Според RMTSI I, те възлизат на 27,7%, според II RMTSI - вече 31.6% от всички инвазивни интервенции от спад в съответствие с биохимични изследователски проучвания. През 2000 г. 11 от 22 клиники отклонения ултразвукови доминират други индикации за пренатална кариотипиране и пада повече от 1/3 от общата структура на индикации за IDM.

цялостен честотата на откриване на хромозомни аномалии RMTSI както варира от 0% до 18,4%, което, както е споменато по-горе, се обяснява с образуване на различни тактика указания IDM. Най-високи стойности (над 10%) са били постигнати в клиники, където ултразвукови индикации IDM надделяха над други рискови фактори. Интересни данни бяха представени на един от участниците на II RMTSI. откриване цена възлизаше на 44,4% (SIC!) С малък брой инвазивни интервенции и на пръв причинени изненада, тъй като много пъти по-висока, отколкото всички публикувани данни в света. По-късно стана ясно, че изследването са включени не само резултатите от пренатална кариотипиране-ти, но и данни цито-генетични изследвания на плода материал в развиващия бременност и спонтанен аборт в ранните етапи. Тези резултати съвпадат с NM на данни Pobedinsky и сътр. (40%) и отново показа, че основната причина за загуба на 1 триместър на бременност ХА.

Обобщавайки аргументите на образуването на индикации за пренатална кариотипиране, vshod може да се направи, че има две тактики на пациенти, застрашени от раждането на децата до този момент в тази област HA. Първото, което може да бъде описано като пасивни средства, превозващи IDM Класически индикации, че е всички бременни жени имат рискови фактори. Този подход към IDM дава относително ниска честота на откриване на НА, тъй като при пациентите разпределя по-голям риск, обаче, позволява на лекаря да регулира работата стриктно.

По наше мнение, "Пасивен" стратегия справка трябва да бъдат насърчавани да диагностични центрове в следните случаи:
Центърът е оборудван с ултразвуков апарат с ниска резолюция, не позволявайте на качествени ултразвукови изследвания;
- диагностични експерти ултразвукови имат средно ниво на препарат;
- организация на пренатална диагностика в региона не позволява динамичен контрол на пациентите в точното количество.

Алгоритъмът работи с "пасивна" Тактики е много проста: там е рисков фактор - показва инвазивна диагностика.

"активна" тактика, Това води до образуване на по-концентриран риск, което подобрява откриване на НА, за да се намали броят на инвазивни процедури и, съответно. се намали загубата на бременност, свързани с IDM. "Активна" тактики могат да препоръчват следните диагностични центрове:
- центърът е оборудван с ултразвукови устройства, както и средната класа експерт;
- квалификация на ултразвукова диагностика специалисти може надеждно да се оцени наличието на HA EGM;
- организацията на услугите в региона дава възможност за динамичен контрол на пациентите по време на бременност и план за адекватни грижи за новороденото в пълен размер.

В "активна" стратегия изисква от лекар на голяма отговорност и творчески подход към формирането на индикации за пренатална кариотипиране. Тя се основава на постоянно сравнение на прогностично значение на рискови фактори, по-специално бременна с реален риск да имат дете с HA, важно условие за "активен" тактика е пълно разбиране на лекаря и пациента.

Алгоритъмът работи с "активен" тактики Тя е разработена преди много години, нашият център. Без съмнение, това е по-трудно, обаче, многократно тествани по практичен здравеопазването. Прилагането му може значително да подобри работата диагностичен център и наистина подобряване на откриването на плода BIS.