Други лабораторни техники за пренатална диагностика. Диагностика на хромозомни заболявания.
Видео: Клинични лабораторна диагностика
Съдържание
Както следва от предходния член, плодове материал може да се получи и се подлага на специална лабораторни тестове практически във всеки етап от бременността. Основната част от лабораторната диагностика отнася плодове в 10-25 седмица от бременността. Провеждане на пренатална диагностика (Пд) в по-рано (преди имплантиране), или по-късно (III триместър) гледна точка е възможно по принцип, но в тези случаи е сравнително рядко, тъй като е свързано със значителни методологични трудности и акушерски усложнения.
Материал за лабораторни изследвания в стандартен бременност, регулиран Поръчка МЗ № 457 от 28.12.2000 г., е околоплодната течност (AF), или хорион въси на плацентата и пъпната връв фетален кръвта. С подходящо цитогенетичен, молекулярни и биохимични методи за проби фетални материал може да се извършва почти всички PD хромозомни заболявания bolvshnstva най-тежките моногенни заболявания и проверка на наличието на някои вродени малформации. Дългосрочен опит на нашия център в PD лабораторни методи показва, че най-често използваната фетален материал за цитогенетичен и molekulyarnk проучвания са хорион въси или плацента, много по-рядко - кръвта на пъпната връв, и най-накрая, най-простите, за осигуряване на своевременна AF се използва от нас сега само в отделни случаи и по определени причини.

Спектърът на указания за пренатална диагностика Тя варира в зависимост от възможностите за диагностика и специализация на съответните центрове или лаборатории. По-голямата част от пренатални изследвания (90%) се пада на цитогенетичен анализ. Това се дължи на по-голям дял от бременни жени с висок риск от раждане на бебе с хромозомни аномалии. Такова абсолютна индикация за фетален кариотипиране са:
- възраст на бременната над 35 години- раждането на предишния дете със синдром на Даун и други хромозомни аберации;
- семейни превоз хромозомни преустройства;
- раждането на предишния дете с множество малформации;
- биохимични и ехографски маркери за хромозомни болести в плода.
Видео: Сифилис диагностика, методи за работа с Serodia TP БКП (на руски)
В допълнение, според опита на нашия център, кариотипиране препоръчително държи във всички случаи, присъствието на зародишен материал, независимо от основната причина за инвазивни (моногенни заболявания, Rh конфликт и др.).
Тилен полупрозрачност с хромозомни аномалии. Twin-до-образен синдром преливане
Кръвният поток в пъпната връв и тилен прозрачност. Тилен при инфекция на плода
Тилен полупрозрачност скрининг. Нухална транслуценция с високо рискови бременности
Специфика изучава нухална транслуценция. Чувствителност тилен оценка
Ехографски и биохимичен скрининг на хромозомни аномалии. Диагностика на хромозомни аномалии
Аномалии на пъпната връв. Ултразвукова диагностика на аномалии пъпната връв
Диагностика на дефекти в първия триместър на бременността. Пренатална диагностика на малформации
Значение зиготност. Значение хорион многоплодна бременност
Анализът на хорион въси
Хорионбиопсията вземане на проби, рискове, резултати, база
Видове аборти и методи за вземане на проби
Неагресивно кръвен тест в първия триместър на бременността надеждно открива появата на синдрома на…
Биохимичен скрининг използвайки АФП.
Маркери на фетални хромозомни аномалии. PAPP-A. SP1. И инхибин.
Скрининг за тризомия, triploids, пол хромозомни аномалии в плода.
Инвазивни методи на диагностика на фетални малформации.
Видове инвазивни техники в пренатална диагностика на малформации.
Основните принципи на цитогенетичен пренатална диагностика.
Време пренатална диагностика на генетични заболявания.
Комбинирана ген диагностика на заболявания. Биохимични методи, за пренатална диагностика.
Biochemical пренатална диагностика на кистозна фиброза, надбъбречна хиперплазия.