Други лабораторни техники за пренатална диагностика. Диагностика на хромозомни заболявания.
Видео: Клинични лабораторна диагностика
Съдържание
Както следва от предходния член, плодове материал може да се получи и се подлага на специална лабораторни тестове практически във всеки етап от бременността. Основната част от лабораторната диагностика отнася плодове в 10-25 седмица от бременността. Провеждане на пренатална диагностика (Пд) в по-рано (преди имплантиране), или по-късно (III триместър) гледна точка е възможно по принцип, но в тези случаи е сравнително рядко, тъй като е свързано със значителни методологични трудности и акушерски усложнения.
Материал за лабораторни изследвания в стандартен бременност, регулиран Поръчка МЗ № 457 от 28.12.2000 г., е околоплодната течност (AF), или хорион въси на плацентата и пъпната връв фетален кръвта. С подходящо цитогенетичен, молекулярни и биохимични методи за проби фетални материал може да се извършва почти всички PD хромозомни заболявания bolvshnstva най-тежките моногенни заболявания и проверка на наличието на някои вродени малформации. Дългосрочен опит на нашия център в PD лабораторни методи показва, че най-често използваната фетален материал за цитогенетичен и molekulyarnk проучвания са хорион въси или плацента, много по-рядко - кръвта на пъпната връв, и най-накрая, най-простите, за осигуряване на своевременна AF се използва от нас сега само в отделни случаи и по определени причини.
Спектърът на указания за пренатална диагностика Тя варира в зависимост от възможностите за диагностика и специализация на съответните центрове или лаборатории. По-голямата част от пренатални изследвания (90%) се пада на цитогенетичен анализ. Това се дължи на по-голям дял от бременни жени с висок риск от раждане на бебе с хромозомни аномалии. Такова абсолютна индикация за фетален кариотипиране са:
- възраст на бременната над 35 години- раждането на предишния дете със синдром на Даун и други хромозомни аберации;
- семейни превоз хромозомни преустройства;
- раждането на предишния дете с множество малформации;
- биохимични и ехографски маркери за хромозомни болести в плода.
Видео: Сифилис диагностика, методи за работа с Serodia TP БКП (на руски)
В допълнение, според опита на нашия център, кариотипиране препоръчително държи във всички случаи, присъствието на зародишен материал, независимо от основната причина за инвазивни (моногенни заболявания, Rh конфликт и др.).
- Тилен полупрозрачност с хромозомни аномалии. Twin-до-образен синдром преливане
- Кръвният поток в пъпната връв и тилен прозрачност. Тилен при инфекция на плода
- Тилен полупрозрачност скрининг. Нухална транслуценция с високо рискови бременности
- Специфика изучава нухална транслуценция. Чувствителност тилен оценка
- Ехографски и биохимичен скрининг на хромозомни аномалии. Диагностика на хромозомни аномалии
- Аномалии на пъпната връв. Ултразвукова диагностика на аномалии пъпната връв
- Диагностика на дефекти в първия триместър на бременността. Пренатална диагностика на малформации
- Значение зиготност. Значение хорион многоплодна бременност
- Анализът на хорион въси
- Хорионбиопсията вземане на проби, рискове, резултати, база
- Видове аборти и методи за вземане на проби
- Неагресивно кръвен тест в първия триместър на бременността надеждно открива появата на синдрома на…
- Биохимичен скрининг използвайки АФП.
- Маркери на фетални хромозомни аномалии. PAPP-A. SP1. И инхибин.
- Скрининг за тризомия, triploids, пол хромозомни аномалии в плода.
- Инвазивни методи на диагностика на фетални малформации.
- Видове инвазивни техники в пренатална диагностика на малформации.
- Основните принципи на цитогенетичен пренатална диагностика.
- Време пренатална диагностика на генетични заболявания.
- Комбинирана ген диагностика на заболявания. Биохимични методи, за пренатална диагностика.
- Biochemical пренатална диагностика на кистозна фиброза, надбъбречна хиперплазия.