Време пренатална диагностика на генетични заболявания.

основните предимството на молекулярна диагностика

наистина трябва Днес редица моногенни болести (Кистозна фиброза, фенилкетонурия, miodietrofiya дистрофия, хемофилия) може diashssgirovat на щение период преди имплантиране. Като се вземат предвид интересите на жените са оптимални за PD молекулярни методи считат I триместър. Това обаче изисква подробен семейство ДНК анализ преди бременността. Често ДНК и диагностика извършва в II триместър, особено в случай на частично информация семейства, където е възможно да се допълни ДНК диагностика подходящи биохимични (кистозна фиброза) или серологични (хемофилия А) тестове.

Получаване на материал за пренатална диагностика от молекулярни методи

за разлика от биохимични методи за ДНК диагностика достъпно на всички клетки на плода и неговите условно органи. Такива клетки могат да бъдат получени чрез стандартни инвазивни техники. ДНК се изолира от хорион биопсии (плацента), AF клетки или фетални кръв от пъпна връв лимфоцити. Ако е необходимо за молекулярен анализ може да се използва изхвърлящите клетки от цитологични препарати използвани преди за кариотипиране ембрион.

Проучване на високо-рискови семейства пациенти и в случай на някои генетични заболявания (кистозна фиброза, фенилкетонурия) се извършва с помощта на кръвни петна отлагат върху филтърна хартия. Това значително улеснява транспортирането и съхранението на пробите от отдалечени райони на диагностичните центрове. Въпреки това, за много други генетични заболявания (хемофилия А, miodietrofiya дистрофия, миотонична дистрофия, Ceska и др.) ДНК диагноза е възможно само в чисти препарати на ДНК, извлечени от кръв.

Яснотата на препоръките след молекулярната диагностика

В резултат на пренатална диагностика ДНК може да бъде потвърждение на диагноза или отстраняване. В последния случай, плод може да бъде хетерозиготна носител (ако е най-честата автозомно рецесивно заболяване) или да е носител на мутантен ген.

Във всеки случай, една жена (семейство) трябва да бъде възможно най-скоро запознаят с резултатите от диагностиката и затова оценката на риска от раждане на пациента, хетерозиготен носител, или напълно здраво дете.

На висок риск от болно дете раждане жените могат да бъдат посъветвани да аборт, но окончателното решение за запазване или прекратяване на бременността винаги е прерогатив на най пациента. В случай на прекъсване на бременността при подходящи условия е силно препоръчително проверка молекулно диагноза или други налични методи. проблем избор могат да възникнат в случай на хетерозиготни носители (например мутантни гени хемофилия А, Дюшен синдром на мускулна дистрофия или Fragile-X).

ДНК диагностика _Покрит програмата на

Може да идентифицира болните и хетерозиготни носители на моногенни заболявания в ранните етапи от постнаталното развитие може да бъде от голяма практическа стойност по отношение на ефективното предотвратяване на тези заболявания. В действителност обаче тези програми, приложими само към моногенни болести, за които можем да се идентифицират най-малко 90% от всички мутанти хромозоми, т.е. хромозоми, които носят мутирали гени,

Видео: Pre-имплантация, пренатални, ранна постнатална диагностика на наследствени заболявания

Тези програми са предназначени и са били използвани успешно в редица европейски и американски развитите страни да се идентифицират "presimptomatic" пациенти и асимптоматични хетерозиготни носители на сърповидна анемия и муковисцидоза.

В Русия, достъпно идентификация Само около 65-70% от хромозомите от мутации на ген муковисцидоза, което е недостатъчно за въвеждането на диагностични програми skriniruyushih ДНК.