Остеогенезис имперфекта плода. Причини и диагностика на остеогенезис имперфекта

Видео: 22-23 май 2014

крехки кости hypophosphatasia и се обработва в една част от тази глава, тъй като и двете заболявания, характеризиращи се с изразено явление деминерализация на костите.

Терминът "крехки кости"Аз бях въведен преди повече от един век, когато се описват новороденото с изключително крехки кости. В момента, понятието се отнася до хетерогенна група от патологии, в повечето случаи, причинени от мутация на един или два гена, кодиращи структурата на протеин от тип I проколеген. Родителски възраст е рисков фактор за появата на заболявания, в тази група. Разпространението на остеогенезис имперфекта непълно lyaetet 0.18 на 10 000 раждания.
В хетерогенността на клиничната проявления в тази патология се дължи на различията, произтичащи от мутации на гените COL1A1 и COL1A2.

най-популярният класификация остеогенезис имперфекта, предлагани Д.О. Sillence и сътр. Когато пиша (автозомно-доминантно) пациенти с болест имат крехки кости, синя еклера (на всяка възраст) и страдат от глухота. Те са наблюдавани нормалното състояние на костите черепните свод и остеопороза, костни фрактури и могат да бъдат различни или отсъства. В тип II, причинена от мутации, които възникват наново, които в повечето случаи са автозомно-доминантно и по-малко от 5% от случаите - автозомно-рецесивно, различни нарушения, също се намират на изпит в предродилна период, което винаги са фатални.

Видео: Лечение на загуба на слуха народни средства - медицинска експертиза

тези сте почти пълна липса на вкостеняване Cherepashchuk формован rebra- съкратен деформирани дългите кости и множество фрактури, които се случват в утробата. Гръдният кош е намалена височина, но не се стесняваше. В зависимост от радиологичните признаци на заболяване тип II е разделена на три подтипа (IN, IW и HC). Остеогенезис имперфекта тип III (автозомно рецесивен, което е рядкост) се отнася до номер на нелетален вид на патологии, се характеризира с наличието на синьо оцветяване склерата и множествени фрактури при раждането. При достигане на зряла възраст цвят склерата постепенно се променя до бяло.

тези пациенти черепните кости трезори са "мембранни" в природата, поради остри ефекти deossifikatsii, и на фона на умерена скъсяване на дългите кости с техния добре очертана кривина са отбелязани поради натрупване след множество фрактури. Видове III и IV остеогенезис имперфекта трудно да се диференцират клинично и може би те могат да представляват различни степени на тежест от същия тип на патология. Това е най-тежък тип IV (автозомно доминантно). Пациентите имат нормални дълги кости, бяла склера на окото и лесен umerennnaya или крехки кости, с раждането на фрактури, открити в 25% от децата. Клиничните прояви на това заболяване могат да варират значително, дори между членовете на едно семейство.

Видео: Отосклероза. Правилното лечение и препоръки

Патогенетични механизми на развитие остеогенезис имперфекта зародишен може да бъде различен. В някои случаи могат да се появят в началото на втория триместър на бременността фрактури на крайниците и съкращаване, а в други - патология не може да бъде открит, докато на третия триместър. PA диагностициран вид започва от 15 седмици, а създаването на пренатална диагностика тип IV, HC и болест III може да изисква по-дълъг период на наблюдение, което се дължи на по-късните проявление времето дисплеи.

Когато и видове IV остеогенезис имперфекта Това е посочено по-благоприятна прогноза в сравнение с типа II и III. Има няколко доклади за пренатална диагностика на тип II и тип I и III заболяване.

функции за оценка биосинтеза Колагенът в култура хорион VILLI клетки може да служи като един от методи за пренатална диагностика. В едно голямо проучване (107 случая), извършва М. Pepin и др., Най-големият от настоящото опит пренатална диагноза остеогенезис имперфекта се демонстрира с помощта на биохимични методи. Авторите не са получили фалшиви отрицателни или фалшиво положителни резултати.
За диагностика използване биохимични методи изисква от 20 до 30 дни и чрез молекулярно-генетични - от 10 до 14 дни.