Остеогенезис имперфекта при деца: причинява, лечение, диагностика, симптоми, признаци

4 са основните видове несъвършени видове osteogeneza- I и IV са автозомно-доминантно, докато видове II и III - augosomno-рецесивно. Други видове са редки.

Симптоми и признаци на остеогенезис имперфекта при децата

загуба на слуха е в 50-65% от пациентите с остеогенеза имперфекта и може да се случи на всеки от 4-те вида.

Видео: Лечение на загуба на слуха при пациенти с остеогенезис имперфекта

Тип I е най-лесният. Симптомите в някои ограничен синьо склерата (поради недостиг на колаген тъкан съединителната, позволявайки основните съдове свети през него) и мускулно-скелетна болка поради хипермобилен на ставите. Като дете, може да се повтори фрактури.

Тип II (или въведете неонатална смъртоносна остеогенезис имперфекта вродено) е най-сериозният, смъртоносна форма. Множество вродени фрактури водят до образуването на скъсени крайници. Blue склерата. Черепът е мек и палпация се чувства като една торба с кости.

Тип III е най-тежката форма на несмъртоносно остеогенезис имперфекта. Пациенти с тип III са с ниска височина, изкривяване на гръбначния стълб, както и множество повтарящи се фрактури. Макроцефални триъгълна лицето и гърдите деформация са общи симптоми. Сянка на склерата варира.

Тип IV - междинен тежест. Степента на преживяемост е висока. Bones чупят лесно по време на детството към юношеството. Склерата, обикновено на нормален цвят. Растежът е умерено ниска. Точна диагноза е важно, защото помага на пациентите до лечение.

Видео: Изцеление на детето от загуба на слуха (Ирина Hrischenko)

Диагностика на остеогенезис имперфекта при деца

Диагнозата обикновено е клинично, но няма стандартни критерии. Възможност за използване в клиничната диагноза на тип I проколеген анализ (структурен компонент на костите, сухожилията и сухожилия) от култивирани фибробласти (от кожни биопсии).

Лечение на остеогенезис имперфекта при деца

• Хормонът на растежа,
• Бифосфонати.

Растежният хормон помага на децата с проблемно растеж (типове I и IV). Налице е ограничен опит интравенозно приложение, бисфосфонати (например, памидронат на 0.5-3 мг / кг веднъж на ден в продължение на 3 дни, повтарящи се, ако е необходимо на всеки 4-6 месеца), при деца, но те може да се увеличи плътността на костите и намаляване на костната болка и честота на фрактури.