Признаци на остеогенезис имперфекта. Остеопетрозис мрамор костно заболяване, болест на Алберс - Шьонберг

Установено е, че несъвършената остеогенеза счупени продукти и колаген структура, забавя процеса на формиране слоеста кост, костен заместител ембрионален груби влакна плоча.

Степента на костни лезии в различни случаи не е същото. В вродена форма на множествени фрактури настъпи главно на крайниците кости, ребра, ключицата и деформация на костите, на основата на фрактури. В аутопсия разкрие както пресни, така и излекувани фрактури, скъсяване и изкривяване на крайниците, хипоплазия на черепните кости.

В края на форма се характеризира с по-малко драстични промени кости, обикновено по-малко счупвания, скелетни деформации, но когато тя може да бъде по-разнообразни, поради участие в този процес, заедно с костите на крайниците на гръбначния стълб, гръдния кош и таза.

микроскопичен промени, най-силно изразено в границата с епифизата изглеждат неадекватни образуване на костни структури, разпространението на остеолиза на процесите на производство на костите. Обикновено разреден кортикална кост, пореста кост има мрежеста структура и се състои от малка, широко разположени кост трабекулите.

пространство на костния мозък разширен и се кърпа клетка влакна. Остеобласти и остеокластите са разпределени неравномерно. Патогномонична признаци считат особен структура на костна трабекулите - остеоцити изобилие и малко количество на основното вещество като новородени базофилни различни свойства.

В случай на закъснели форми болест костни структури имат форма на плоча, но количеството от тях остеоцити също нараства. Когато несъвършени osteogenezs променили основно на надкостницата формирането на костите, enchondral вкостеняване обикновено, не е нарушена.

наличност сини склери поради овоскопирането пигмент хороидеа през склерата. Този симптом, както и финес кожата очевидно свързани с разрушаване на структурата на колагеновите влакна. Глухотата се причинява от образуването на порести кости в лабиринта костеливата и механичното движение пречка на слуховите ossicles.

Остеопороза - мрамор костно заболяване, болест на Алберс - Шьонберг

мраморни кости (Мрамор костно заболяване, вроден остеосклероза, Albers заболяване - Шьонберг) -рядък наследствено заболяване, което е отличителен белег на генерализирано прекомерно патологично образуване на кости и изчезване на свиване на костен мозък пространства.

В момента две форми остеопетрозисРанно, автозомно-рецесивно, а по-късно, autosome-доминиращ. Един ранен форма, показана в първите седмици, месеци и години от живота от анемия, тромбоцитопения, хепатотоксичност, спленомегалия, лимфаденопатия, хеморагична диатеза, хидроцефалия, нарушения на зрението до слепота, парализа на черепно-мозъчни нерви.

Понякога първите клинични симптом има фрактура на тръбната кост. Когато има се ограничава късно форма на костите и зъбите. Тази форма е с доброкачествен ход, за разлика от първия, злокачествената форма смъртоносно често приключва.

Етиология и патогенеза остеопетрозис не са добре разбрани. Александър Русаков (1959) обяснява причината за дисхармония в развитието на заболявания на костите и хемопоетични тъкани.

Нарушаване на правото в онтогенезата sootonosheniya между тези две производни мезенхим има ефект на прекомерно образуване на функционално дефектен костна тъкан и недостатъчно развитие на хемопоетичен тъкан. По този начин има постоянен дисбаланс между производството и резорбцията на костта материал главно чрез намаляване на процеса на резорбция.

при мраморни кости Тя може да бъде поразен от цял ​​скелет, особено на дългите кости, костите на черепната основа, таза, гръбначния стълб, ребрата. Костите стават много тежки, масивна, нарязан с трудност.

Характеризира наподобяват клавикули сгъстяване долната трета и горната Фемора трета от раменната кост, произтичащи от най-интензивен растеж на тези отдели. На трион дългите кости имат медуларен kanala- на негово място и място порести плоски кости вижда гъста кост. Повърхността на разреза е хомогенна, гладка, напомнящ на полиран мрамор.

непрекъснатост кортикална слой е нарушена, и се открива вместо компактен гъбеста структура (medullization кортикална). Костни образувания в дупката и черепните базови канали могат да доведат до компресия и атрофия на зрителния нерв, рядко засяга други черепните нерви.