Остеогенезис имперфекта

В момента тя е описано седем вида остеогенезис имперфекта и за по-голямата част от познатия режим на наследяване и мястото на лезията.

Същността на болестта е дефектна, нарушена развитие на костната тъкан, кост малформация.

Симптоми и признаци на остеогенезис имперфекта

Водещи клиничен симптом на несъвършена остеогенезата (NR) - фрактури на дългите кости на крайниците и деформация. В някои форми на фрактури се случи в утробата, по време на раждането или след раждането. Отделно от дългите кости, чести фрактури на ребрата и ключиците. Фрактури на черепа, таза, ръцете и краката не се случва. В тежка остеогенезис имперфекта брой фрактури могат да наброяват десетки. фрактури синтез се провежда в обичайното време. До началото на пубертета, броят на фрактури драстично намалява или те спре напълно. Заради грешни крайниците разтопен костни фрактури, мека тъкан деформация под влияние на дори малък товар развиват чудат, multiplanar изкривяване на костите на крайниците, ръбести гърдите деформация. В резултат на сплескването на гръбначната органи настъпва скъсяване на багажника.

Пациентите страдат от белодробна недостатъчност, която в комбинация с крайниците деформации ги лишава от движение. Типичният деформация на черепа: при малки деца е мек при палпация. Фонтанела, близки до 3 години. Най-характерните симптоми на остеогенезис имперфекта - синкаво оцветяване на склерата, от синьо до тъмно синьо. Повечето автори обясняват този симптом е изтъняването на склерата и пигмент полупрозрачност на през него. Честото симптом NC - загуба на зъби в емайлирани кариес на форма хипопластични и жълто. Непостоянен симптом - глухота.

Диагностика на остеогенезис имперфекта

Изразено остеопороза, изтъняване на кората остър, multiplanar деформация диафиза на дългите кости, най-ясно изразен в долните крайници. На върха на деформация често се наблюдава зона loozerovskie преструктуриране. Кост и метафизика на кости има мрежа, отвори модел. На 1, 2, 3 вида несъвършен остеогенеза настъпва значителна деформация на таза, ацетабулум потопен в таза от psevdoprotruzii тип. Много характерни промени в черепа. Повишена мозъчна част на черепа, кости оредяха, задната ямка застой.

Диференциална диагноза на остеогенезис имперфекта 1-ви, 2-ри, 3-ти вид всъщност не е необходимо, тъй като клинични и рентгенологични прояви са много типични. Въпреки това, на 4-ти тип NK, придружен от ясно изразена клинична картина, на възраст от 1-2 години може рентгенологично приличат на рахит. Трябва да се помни, че в рахит кривина на долните крайници се появи след началото на вертикалното натоварване. Когато остеогенезис имперфекта извивания деформация на бедрената кост и заснема открива само веднага след раждането. Radiographically с рахит характерни промени в епифизите области, когато се наблюдава NK остеопороза и кортикална изтъняване. Диагнозата се потвърждава от несъвършена остеогенеза синьо склерата, "кехлибар" зъби тънкослойна на нокътната плочка. Идентифицирайте с рахит изпотяване, повишена чувствителност и съвместни секции на дългите кости, "brasletki", "мъниста" на гърдите.