Вродена идиопатична хиперкалцемия и hypophosphatasia. крехки кости

Вродена идиопатична хиперкалцемия, сравнително рядко заболяване, трябва да се счита за повишена чувствителност на тъканите към витамин D, защото майките на болни деца, които е получила профилактично по време на бременност. Според тази концепция, вродена хиперкалцемия е fetopathy. Има epicanthus (трети клепач) мивка толерирани, мозъчно-челюстна дизостоза, mikrognatnya (намаляване размера на долната челюст).

Децата са недоразвити и умствени развитие, до настъпването на умствена изостаналост. В кръвта - хиперкалциемия. При тежки случаи, смъртта настъпва от бъбречна недостатъчност в резултат на нефрокалциноза.

hypophosphatasia - е рядко автозомно рецесивно наследствено заболяване се характеризира с отсъствието или намаляване на лизозомна активност на алкална фосфатаза от остеокласти. Заболяването се развива преди навършване на 6 месеца с повръщане, запек, внезапно вълнение.

В някои тежки случаи, наблюдавания значителни промени в костите на черепа, костната тъкан се съхраняват само в предна и тилната райони. В по-късна възраст, има деформации на дългите кости, както и спонтанни фрактури. В кръвта на пациенти с изразена хиперкалциемия и хипофосфатемия, otvaskulyarizatsii. В регресивен областта на хрущяла в obsutstvuet алкална фосфатаза в кръвни лимфоцити.

Когато по-късно форми болест благоприятна прогноза. Костни промени се наблюдават предимно в ребрата и дългите кости. Line enchondral kosteobrazovapiya неравномерно, навременното усвояване на хрущяла се случи, неравномерно развитие на остеоидно, хрущял се намира под формата на острови в метафизика. процес образуване на кости е счупен. В бъбреците и червата са открити варовити метастази. Нефрокалциноза постепенно прогресира, което води до развитие на бъбречна: недостатъчност и смърт от уремия.

крехки кости

Сред патологични състояния костно-ставния апарат на предложението А. Русаков на (1959) се разделя на четири основни групи: граматика, възпалителни, дегенеративни и displastncheskie заболяване. В детството, всяка от споменатите групи включва различни скелетни лезии, които се характеризират с различни клинични единици, или са един от най-важните компоненти на други заболявания.

голяма група заболявания скелетната система при децата са displastncheskie заболявания, които включват нарушения на развитието и костни тумори, самата дисплазия. Всъщност диспластични процеси или ембрионални остеохондропатия са в основата на поражението на мезенхимни клетки на ембрион, което води до началото на хрущяла и костта.

патоанатомия и патогенезата на много от тези заболявания не са добре разбрани. Най-важните от тях са обсъдени на нашия уебсайт MedUniver.com. Тук, в обобщен вид са описани миопатия свързана с лезии на набраздения мускул.

болест Той се характеризира с недостатъчно развитие на костната тъкан, клинично проявена повишена чупливост на костите. Фрактурите могат да бъдат причинени незначителни наранявания или да се появят без видима причина. Съгласно един по избор, но характерни клинични характеристики включват синьо склерата, тънка кожа, хипоплазия на зъби, мускулна атрофия.

До 20-30 години се появява глухота поради постепенното отосклероза. Има две основни форми на остеогенезис имперфекта: вродени (формуляр Vrolika), при която се появяват пукнатини в утробата, и късно (формуляр Lobstein), в който се срещат фрактури след раждането.

когато болест в утробата на децата често са мъртвородени или да умре по време на първата година на междувременно появили се инфекции, но в някои случаи те живеят в училищна възраст. Прогнози по-късно се образува по-благоприятни.

В много случаи е налице наследствено заболяване, която дава възможност за наследството на автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Патогенезата на болестта е неясно. Една хипотеза е това, как fermentopathy остеогенезис имперфекта, което е свързано с метаболитни нарушения в съединителната тъкан.