Рахит с тръбна ацидоза. Нефрогенна безвкусен диабет при деца

първичен тубулна ацидоза, особено proksimalnokanaltsevy (II тип) може да се прояви рахит. Тези състояния, придружени от хипофосфатемия и фосфатурия характеризират хиперхлоремична метаболитна ацидоза, bikarbonaturiey една или друга степен, и често хиперкалциурия и giperkaliuriey. Когато дисталния-тръбен ацидоза (I тип) обикновено се случва без очевидни костна деминерализация рахит. Метаболитен spondylopathy проявява с болки в костите, забавяне на растежа, остеопения, а понякога и патологични фрактури.

При остър метаболитна ацидоза животни разделени превръщане на 25 (OH) D на 1,24 (ОН) 2D и намалени нива на активния метаболит. Въпреки това, при хора с бъбречна тубуларна ацидоза на всякакъв вид съдържание на 1,24 (ОН) 2D в кръвта обикновено остава нормално. Нейната намаление се наблюдава само когато бъбречната азотемия и намаляване на теглото.
Deossification когато дисталния тръбна ацидоза вероятно се дължи на необходимостта да се мобилизират кост калциев карбонат за неутрализиране на излишната водородни йони.

въведение бикарбонат в количество елиминира метаболитна ацидоза, спира разтварянето на костната тъкан-избледнява и хиперкалциурия, характеристика distalnokanaltsevogo ацидоза. Когато костна патология корекция proksimalnokanaltsevom ацидоза не изисква прилагане на бикарбонат само, но също приемане фосфат перорално в доза подобна на тази използвана в фамилна хипофосфатемия или синдром на Fanconi. За да се компенсира за вторичен хиперпаратироидизъм, която се развива по време на лечението с фосфат, използването на витамин D.

Нефрогенна безвкусен диабет при деца

Вродена нефрогенна безвкусен диабет - рядко заболяване вода метаболизъм поради невъзможността на бъбреците да се концентрира урина, дори в присъствието на ADH. Заболяването най-често се наследява като Х-свързан рецесивен белег. Тя може да бъде за момичета, най-вероятно в резултат на нарушения на Х-хромозома дезактивиране. Описван като рядко автозомно-рецесивно форма на нефрогенна безвкусен диабет, с еднаква честота при момчетата и момичетата. Клиничната фенотип на тези форми на фенотип на заболяването неразличими от Х-свързана форма.

В случай на нарушение функции бъбречните тубули (обструкция на пикочните пътища, остра или хронична бъбречна недостатъчност, поликистозно бъбречно заболяване, интерстициален нефрит, токсична нефропатия или нефрокалциноза поради хипокалемия, хиперкалцемия литиеви или приложение на амфотерицин В) могат да развият вторични (придобит) нефрогенна безвкусен диабет, частично или пълно.

Патогенезата на нефрогенна безвкусен диабет при деца. Урината концентрация (об. Е. вода реабсорбция) се появява само когато има градиент на концентрация в бъбречната медуларен вещество съхранява капацитет и събиране тубули променят пропускливост до вода. Последно медиирана ADH (известен също като аргинин-вазопресин), който се синтезира в хипоталамуса и се съхранява в задния дял на хипофизата. В първоначалното състояние отточните каналчета са непропускливи за вода. Въпреки това, с увеличаване на осмоларност серум (възприема хипоталамуса osmoreceptors) и / или рязко намаляване на обема на течност в тялото на ADH се освобождава в кръвта.

Общуване с вашия рецептори (V2) на базолатералната мембрана събиране канални клетки, то активира сАМР-зависима каскада от вътреклетъчни реакции. Това премества заготовки водни канали (aquaporin 2) до луминална мембрана събиране канални клетки, което води до тяхната пропускливост за вода. В основата на най-често срещаните форми на X-tseplennoy нефрогенна безвкусен диабет рецептор дефект е V2 (А VPR2). При пациенти с рядко автозомно рецесивна форма на мутации на заболяването идентифицирани ген aquaporin 2 (AQP2).

В високо рискови семейства Х-свързана нефрогенна безвкусен диабет Възможно пренатална диагностика на заболяването. Устойчивост на ADH в вторични форми на заболяването (например, литиева интоксикация) е свързана с нарушена експресия на aquaporin. Въпреки това, по-често да предизвика вторичен нефрогенна безвкусен диабет служи хипертоничност загуба на бъбречната медуларен вещество (т.е.. Д. Липса на градиент на концентрация) поради осмотичното диуреза или увреждане на каналчета със загуба на способността им да се увеличи търсенето натриев или карбамид.