Цистинозата деца. Lo и Фанкони синдроми

цистинозата

При пациенти с тежка nefropatieskim цистинозата tsistinozina функция се губи напълно, при по-леки форми на активност на протеина е частично запазват. Клиничните прояви на цианоза nefropaticheskogo отразяват тежка дисфункция на бъбречните тубули и включват други признаци на синдрома на Fanconi: полиурия, полидипсия, забавен растеж и рахит. Често има треска е свързано с дехидратация или нарушена изпотяване. Поради намалена пигментация на кожата и косата на пациенти обикновено имат по-светъл цвят. Има случаи на фотофобия. Тубулоинтерстициален фиброза винаги завършена степен на бъбречна недостатъчност. Някои пациенти имат ретинопатия с намалена зрителна острота, хипотиреоидизъм, хепатоспленомегалия и забавено сексуално развитие.

диагноза Тя включва откриване цистин кристали в роговицата и потвърждава определянето на нива на цистин в левкоцитите. В високо рискови семейства е възможно пренатална диагностика на цистинозата.

Видео: Worms при децата. Симптоми, национално третиране

лечение То е насочено към корекцията на метаболитни нарушения, или CRF, придружаваща синдром на Fanconi. В допълнение, има специфично средство - merkaptamin, което се свързва цистин, тя се превръща в цистеин и улеснява транспорта на лизозома, като по този начин намаляване на съдържанието му в тъканите. При получаване merkaptamina в концентрацията му в тялото на nedostatochnoy- Следователно е необходимо да се погребват лекарството в окото. Рано merkaptamina администрация може да предотврати или забави развитието на бъбречна недостатъчност. В тези случаи, когато се използва merkaptamina не успее да нормализира на темповете на растеж на детето, можете да използвате хормон на растежа. В бъбречна недостатъчност продукция трансплантация на бъбрек, но с увеличаването на продължителността на живота на пациентите могат да получат други усложнения на основното заболяване: нарушения на ЦНС, мускулна слабост, нарушения в гълтането и панкреасна недостатъчност.

синдром ниско (Наричан също oculocerebrorenal синдром) - рядък Х-свързана болест с очно заболяване (вродени катаракта), умствена изостаналост и признаци синдром на Fanconi. Тя се основава на OCRL1 мутация кодиране fosfatidilinozitol4,5-дифосфат-5-фосфатаза. Смята се, че проявите на синдром Lowe са причинени от нарушение на транспортни везикули в апарата на Голджи. Хистологично изследване разкри, неспецифични промени tubuloinsterstitsialnogo бъбречна пространство, базалната мембрана сгъстяване и гломерулната промени на митохондриите в клетките на нефрони.

Видео: Как да се отнасяме варицела при деца? - Д-р Комаровски

Пациенти с този синдром ниско в ранна детска възраст има катаракта, прогресивно забавяне на растежа, хипотония и признаци на синдрома на Fanconi. Често се развива слепота и бъбречна недостатъчност. Характеризира се с промени в поведението: избухвания, упоритост, стереотипи и обсесивно-компулсивно разстройство. Специфично лечение на бъбречни и неврологични разстройства е разработен. Катаракта обикновено отстранени.

Клиничните прояви на ацидоза и proksimalnokanaltsevogo синдром на Фанкони. При пациенти с изолирана или спорадично наследствен proksimalnokanaltsevym ацидоза през първата година от живота, са склонни да имат забавен растеж. Може да се маркира полиурия, дехидратация (поради отделянето на солта), анорексия, повръщане, запек и хипотония. За първичен синдром на Fanconi също се характеризира със симптоми, свързани със загуба на урина фосфат (рахит).

Видео: пневмония при деца. Болните! Симптоми?

при системни заболявания има допълнителни признаци и симптоми, които са специфични за всеки един от тях. Метаболитна ацидоза наблюдава без анионна интервал. Анализ на урината на пациенти с изолирана proksimalnokanaltsevym ацидоза обикновено uninformative. Урината е кисела (рН < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

За разлика от това, при пациенти, синдром на Фанкони проявяват известна степен фосфатурия, аминоацидурия, глюкозурия, urikozurii и високо съдържание на натрий или калий. В някои болести, има и лабораторни признаци на хронична бъбречна недостатъчност, включително увеличаване на ниво на креатинин в кръвния серум.